扩张型心肌病是一种以心腔扩大、心肌收缩功能减退为特征的心肌病，50岁左右人群发病率较高，男性多于女性，病程进展可导致心力衰竭、心律失常甚至猝死。
- 病因分类
- 特发性：病因不明，占比约70%，可能与遗传易感性有关。
- 遗传性：由基因突变引起，如肌节蛋白基因变异，常染色体显性遗传为主。
- 获得性：由病毒感染（如柯萨奇病毒）、酒精中毒、化疗药物（如蒽环类）等诱发。
- 临床表现
- 早期：活动后气短、乏力，易被忽视。
- 进展期：端坐呼吸、下肢水肿、夜间阵发性呼吸困难，提示左心衰竭。
- 并发症：心律失常（如房颤）、血栓栓塞（脑/肺栓塞）、猝死风险增加。
- 诊断要点
- 影像学：心脏超声显示心腔扩大、射血分数（EF值）降低（<50%）。
- 鉴别诊断：需排除高血压性心脏病、冠心病、瓣膜病等继发性心肌病。
- 基因检测：对遗传性患者明确突变位点，指导家族筛查。
- 治疗原则
- 药物：β受体阻滞剂（如美托洛尔）、血管紧张素转换酶抑制剂（如依那普利）、利尿剂（如呋塞米）、醛固酮受体拮抗剂（如螺内酯）等。
- 非药物：心脏再同步化治疗（CRT）、植入型心律转复除颤器（ICD），终末期可考虑心脏移植。
- 特殊人群管理
- 孕妇：需严格监测心功能，避免过度劳累，终止妊娠风险需个体化评估。
- 老年患者：注意药物相互作用，优先控制心率和血压，避免电解质紊乱。
- 儿童：罕见，需排查遗传因素，早期干预可改善预后。
预防建议：避免酗酒、控制血压/血糖、预防病毒感染，高危人群（家族史阳性者）建议定期心脏筛查。
