矮小症与侏儒症有区别。侏儒症特指因基因异常（如特纳综合征、软骨发育不全）导致的身材矮小，患者成年后身高通常<130cm；矮小症是临床诊断，指儿童身高低于同年龄、同性别儿童平均水平的1.5个标准差（或第3百分位），病因包括生长激素缺乏、营养不良等，需结合年龄、性别、骨龄等综合判断。
侏儒症：由遗传或先天性疾病引发，如软骨发育不全（骨骼发育异常）、特纳综合征（女性染色体异常），患者智力通常正常，主要特征为四肢短粗、躯干相对正常，需通过基因检测确诊。
病理性矮小症：多因后天因素，如生长激素缺乏症（垂体功能不足）、甲状腺功能减退（代谢减慢）、慢性肾病等，需通过骨龄检测、激素水平测定明确病因，治疗以针对性干预（如生长激素治疗）为主。
生理性矮小症：因家族遗传（父母身高偏矮）、青春期发育延迟等，骨龄与实际年龄一致，生长激素水平正常，无需药物治疗，通过营养、运动等生活方式调整即可。
特殊人群注意事项：低龄儿童（3岁以下）若身高异常，需优先排查营养与睡眠；青春期前矮小症患者应尽早干预，避免错过生长关键期；孕妇及哺乳期女性需保证营养均衡，预防因母体因素导致胎儿生长受限。
