36项遗传代谢病涵盖氨基酸代谢病（如苯丙酮尿症、枫糖尿病）、有机酸代谢病（如丙酸血症、异戊酸血症）、脂肪酸氧化障碍（如肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）、溶酶体贮积症（如戈谢病、尼曼-匹克病）及其他类型（如半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症），多数需新生儿筛查早期发现。
氨基酸代谢病：因氨基酸代谢酶缺陷致病，苯丙酮尿症表现为智力发育迟缓，枫糖尿病以呕吐、抽搐为特征，均需低苯丙氨酸饮食等干预。
有机酸代谢病：代谢中间产物蓄积导致多系统损害，丙酸血症伴呕吐、低血糖，异戊酸血症有特殊汗味，需限制特定饮食并监测血有机酸。
脂肪酸氧化障碍：空腹或应激时能量代谢异常，肉碱缺乏症致肌无力、心肌病，中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症引发低血糖昏迷，需避免长时间空腹。
溶酶体贮积症：酶缺陷致溶酶体底物蓄积，戈谢病肝脾肿大、骨痛，尼曼-匹克病伴神经系统症状，目前以酶替代治疗等延缓进展。
其他类型：半乳糖血症因半乳糖代谢障碍，新生儿期黄疸、肝损伤突出；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症遇诱因发生溶血，需避免诱因。
特殊人群需注意：婴幼儿避免低血糖，成人需定期监测代谢指标，女性患者孕期需严格饮食管理，均建议至专业医疗机构诊治。
