巨结肠是因肠神经节细胞缺如或发育异常，导致远端肠管痉挛狭窄，近端肠管扩张肥厚的先天性肠道疾病，多见于新生儿期，可伴随肠梗阻、营养不良等并发症。
先天性巨结肠：因胚胎期神经嵴细胞迁移障碍，肠壁神经节细胞缺如，出生后即出现顽固便秘、腹胀，需手术治疗，手术时机宜在6个月内，避免营养不良及肠穿孔风险。
继发性巨结肠：由后天肠道疾病（如肠炎、肠梗阻）或药物（如抗胆碱能药）引发，需先治疗原发病，多数可通过保守治疗（如饮食调整、规律排便训练）缓解，少数需手术干预。
新生儿巨结肠：多表现为生后24-48小时无胎便排出，伴腹胀、呕吐，需紧急就医，通过钡剂灌肠或直肠活检确诊，治疗以手术切除无神经节细胞肠段为主，术后需长期随访肠道功能。
儿童期巨结肠：病程较长，可能伴随营养不良、发育迟缓，需结合营养支持与康复训练，手术方式可根据病情选择根治术或肠造瘘术，术后需注意排便管理，预防肛门失禁等并发症。
特殊人群注意事项：早产儿、低体重儿需更密切监测，避免术后感染；合并其他先天性疾病者需多学科协作；老年患者（罕见）需优先保守治疗，评估手术耐受性。
