唐氏筛查通常指孕早期（11~13??周）和孕中期（15~20??周）两次筛查，前者通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT）并结合血清学指标，后者通过血清学指标（如AFP、β-HCG、uE3等）计算风险值。两次筛查结合可提高检出率，减少漏诊。
孕早期筛查：需空腹抽血，检测血清PAPP-A和β-HCG，同时进行NT超声检查，NT增厚（≥2.5mm）提示染色体异常风险升高。高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史者建议直接选择无创DNA检测。
孕中期筛查：无需空腹，采集孕妇血清，结合孕周、体重计算21-三体、18-三体及神经管缺陷风险。筛查临界值（如21-三体1/270）以上需进一步检查（羊水穿刺或无创DNA）。
特殊人群注意事项：
高龄孕妇（≥35岁）：直接选择羊水穿刺或无创DNA，因两次血清筛查检出率低于50%。
既往流产史或不良妊娠史：建议增加筛查频率，提前至孕8周开始监测。
双胎妊娠：需结合超声评估双胎发育差异，调整筛查指标及时间。
筛查结果解读：
低风险：仍需定期产检，无需过度焦虑。
临界风险：建议行无创DNA或羊水穿刺，避免漏诊。
高风险：需尽快至正规医疗机构进行确诊检查，避免延误干预时机。
两次筛查的关键在于时间节点和指标互补，结合个体风险因素选择合适方案，是降低唐氏综合征患儿出生率的重要措施。
