遗传代谢病可能引发多种严重并发症，包括急性代谢危象、神经系统不可逆损伤、多器官功能衰竭及营养发育障碍等，部分情况可危及生命，需早期干预。
1 神经系统并发症表现多样，常见包括：脑损伤（因神经元能量代谢异常导致脑组织结构不可逆改变）；智力发育迟缓（患儿认知能力及学习能力显著落后于同龄人，严重者生活无法自理）；癫痫发作（脑电活动异常引发反复惊厥，影响日常生活）；运动功能障碍（肢体肌张力异常、肌无力，导致步态不稳或肢体活动受限）。儿童患者因神经系统发育未成熟，上述并发症发生率更高，且随年龄增长可能因代谢毒性累积而逐步加重。
2 急性代谢危象起病急骤，可表现为：低血糖（空腹或应激状态下血糖骤降至危险水平，引发意识模糊、惊厥）；高氨血症（血氨水平异常升高，导致嗜睡、呕吐，严重时出现昏迷）；代谢性酸中毒（乳酸、酮体等酸性产物蓄积，引发呼吸深快、心律失常）；酮症酸中毒（脂肪分解加速导致脱水、电解质紊乱，成人患者易因脱水进展为休克）。该并发症若未及时处理，可在数小时内导致多器官衰竭。
3 多器官功能损害涉及多系统：肝脏受累表现为肝大、转氨酶持续升高，长期可进展为肝衰竭；肾脏损害早期出现肾小管酸中毒、蛋白尿，逐渐发展为慢性肾衰竭；心脏并发症以扩张型心肌病为主，伴心律失常，增加猝死风险；肺部因呼吸肌功能障碍或酸中毒继发呼吸衰竭。老年患者因器官代偿能力弱，并发症进展更隐匿但后果更严重。
4 营养与发育障碍及特殊人群风险需重点关注：儿童患者因代谢紊乱消耗增加，常出现生长发育迟缓（身高、体重低于同年龄标准）、营养不良性贫血（缺铁或能量摄入不足）；成人长期代谢异常可导致骨质疏松（骨密度降低）、骨痛，骨折风险显著增加；孕妇需额外应对代谢负担加重，可能影响胎儿神经管发育，增加早产、低体重儿风险，产后也可能因能量储备不足引发急性并发症。
