遗传代谢病是因基因突变导致酶、载体等代谢相关物质功能异常的一类疾病，主要分为氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍、碳水化合物代谢病及溶酶体贮积症等类型。
氨基酸代谢病：如苯丙酮尿症，因苯丙氨酸羟化酶缺乏致苯丙氨酸蓄积，引发智力发育障碍；枫糖尿病因支链氨基酸代谢异常，出现呕吐、嗜睡等症状。
有机酸代谢病：丙酸血症、异戊酸血症等，因有机酸代谢受阻导致血氨升高、代谢性酸中毒，婴幼儿期易突发昏迷、呼吸衰竭。
脂肪酸氧化障碍：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等，空腹或感染时脂肪酸无法正常供能，表现为低血糖、心肌病，严重可致猝死。
碳水化合物代谢病：半乳糖血症因半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，摄入乳类后出现肝损伤、白内障；糖原贮积症因糖原分解异常，引发肝肿大、低血糖。
溶酶体贮积症：如戈谢病，葡萄糖脑苷脂酶缺乏致脂质蓄积，出现肝脾肿大、骨痛；尼曼-匹克病因鞘磷脂酶缺乏，神经系统损伤进展迅速。
特殊人群提示：新生儿筛查可早期发现多数疾病，患者需终身低苯丙氨酸饮食（如无特殊食品需咨询专业机构）；孕妇若有家族史，建议孕前遗传咨询及孕期代谢监测，避免高风险生育。
