马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼、心血管和眼部，典型表现为肢体细长、关节松弛、鸡胸或漏斗胸，以及心血管系统（如主动脉瘤、二尖瓣脱垂）和眼部（晶状体脱位、高度近视）异常。
骨骼系统异常：患者常出现四肢异常细长（蜘蛛指/趾）、指距大于身高、鸡胸或漏斗胸、脊柱侧弯等，部分伴随关节过度伸展和扁平足，青少年期因骨骼发育异常易引发脊柱畸形进展。
心血管系统异常：最严重并发症为主动脉根部扩张及夹层动脉瘤，可累及主动脉瓣导致反流，青少年或成年早期即可出现症状，突发胸痛、晕厥可能提示主动脉夹层，需紧急干预。
眼部异常：晶状体脱位（尤其向上方）、高度近视、散光及视网膜脱离风险增加，儿童期可能因晶状体半脱位导致视力下降，需定期眼科检查监测眼压和眼底变化。
特殊人群管理：儿童需每6-12个月进行心脏超声和骨骼评估，监测主动脉直径变化；青少年应避免剧烈运动和负重，成年后需终身随访心血管状况，预防主动脉夹层破裂。
治疗原则：以手术干预为主，如主动脉瘤修复、二尖瓣置换；药物可使用β受体阻滞剂（如美托洛尔）延缓主动脉扩张；无特效根治药物，需多学科协作（骨科、眼科、心血管科）制定个体化方案。
