马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，以全身结缔组织发育异常为特征，主要影响骨骼、心血管和眼部，平均寿命约40-50岁，需长期多学科管理。
骨骼系统表现：典型表现为四肢细长（蜘蛛指/趾）、身高超出同龄人、鸡胸或漏斗胸、关节过度伸展，青少年期因骨骼发育异常可能出现脊柱侧弯，需定期监测骨骼生长发育情况，避免剧烈运动导致骨骼损伤。
心血管系统表现：升主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全、夹层动脉瘤等是主要心血管并发症，高发于20-40岁，需每6-12个月进行超声心动图检查，一旦出现胸痛、气短等症状应立即就医，避免情绪激动和高强度体力活动。
眼部系统表现：晶状体脱位、高度近视、散光等，青少年期视力变化需及时验光配镜，避免眼部外伤，定期眼科检查可早期发现视网膜脱离等并发症，对儿童视力发育影响需特别关注。
治疗与管理：以对症治疗为主，如心血管手术（主动脉夹层、瓣膜置换）、脊柱侧弯矫正术等，药物可选用β受体阻滞剂（如美托洛尔）延缓主动脉扩张，低龄儿童避免使用非甾体抗炎药，特殊人群需综合评估手术风险。
特殊人群注意事项：孕妇需加强心血管监测，避免妊娠加重心脏负担；运动员需避免竞技运动，选择低强度活动；合并脊柱侧弯者需佩戴支具并定期复查影像学变化。
