遗传代谢病症状多样，多在婴幼儿期发病，表现为喂养困难、发育迟缓、呕吐、抽搐、特殊气味等，严重者可危及生命。
神经系统症状：患儿常出现智力发育迟缓、肢体震颤或痉挛、嗜睡或烦躁不安，部分伴有癫痫发作，这些症状与脑内代谢紊乱影响神经功能有关。
消化系统症状：初期多表现为拒奶、频繁呕吐、腹泻或便秘，长期可出现体重不增、营养不良，严重时因肝功能受损出现黄疸、腹水，需警惕代谢性肝病进展。
代谢性酸中毒症状：表现为呼吸深快、精神萎靡，因体内酸性代谢产物蓄积，电解质失衡，可引发心律失常，婴幼儿若未及时干预，可能进展为休克。
特殊气味与外貌：部分患儿呼气或尿液有鼠尿味、汗脚味等，因特定代谢物排出异常；皮肤可出现色素沉着或苍白，毛发因代谢异常可能枯黄或早白。
生长发育异常：身高、体重增长明显落后于同龄儿童，骨骼发育迟缓，牙齿萌出延迟，面容可能因骨骼畸形出现特殊面容，如眼距宽、鼻梁塌陷等。
温馨提示：婴幼儿出现不明原因喂养困难、持续呕吐、发育停滞时，需尽快就医排查；家族中有遗传代谢病史者，建议孕前或孕期进行遗传咨询和筛查，降低后代发病风险。
