糖原累积病是一组因参与糖原合成或分解的酶缺乏或功能异常，导致糖原在肝脏、肌肉等组织异常蓄积的遗传性代谢疾病，主要分为Ⅰ型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）、Ⅱ型（酸性麦芽糖酶缺乏）、Ⅲ型（脱支酶缺乏）、Ⅳ型（分支酶缺乏）等类型，不同类型由不同基因突变引起。
Ⅰ型（GSDⅠ）：因G6PC或SLC37A4基因突变，肝脏糖原分解受阻，空腹低血糖、乳酸血症及肝病风险高，婴幼儿期发病，需关注生长发育迟缓。
Ⅱ型（GSDⅡ）：酸性麦芽糖酶（GAA）基因突变致肌肉/心脏糖原堆积，婴儿型表现为进行性肌无力、呼吸衰竭，儿童型累及心脏，成年型罕见。
Ⅲ型（GSDⅢ）：脱支酶（AGL）缺乏，肝糖原分解不完全，表现为生长迟缓、肝大，肌肉症状随年龄加重，部分患者可伴肌酸激酶升高。
Ⅳ型（GSDⅣ）：分支酶（GBE1）缺陷，糖原结构异常，肝纤维化进展快，儿童期出现肝硬化、门脉高压，成人型罕见且病程异质性大。
特殊人群需注意：婴幼儿应避免空腹，预防低血糖；肌无力患者需定期评估呼吸功能；孕妇需监测胎儿发育，避免高风险妊娠。治疗以对症支持为主，严重者可考虑肝移植，具体方案需由专科医生制定。
