巨结肠症是一组因肠神经节细胞缺如或功能异常导致肠管持续痉挛、粪便淤积的先天性肠道疾病，多见于新生儿期，主要表现为顽固便秘、腹胀，严重者可引发肠梗阻、营养不良等并发症。
先天性巨结肠症：因胚胎期肠神经嵴细胞迁移障碍，导致远端肠管神经节细胞缺如，近端肠管扩张肥厚。新生儿期发病，需手术根治，手术方式包括肠造瘘术和根治术，术后需长期随访肠道功能恢复情况。
特发性巨结肠症：多见于儿童及青少年，无明确器质性病变，与长期排便习惯不良、心理因素或肠道动力异常有关。需通过行为干预、饮食调整及生物反馈训练改善，必要时短期使用渗透性缓泻剂辅助排便。
继发性巨结肠症：由肠道炎症、肿瘤、外伤等后天因素引发，需优先治疗原发病。炎症性肠病患者需控制肠道炎症，肿瘤患者需手术切除病灶，术后需监测肠道功能恢复情况，避免长期卧床导致肠道功能退化。
特殊人群注意事项：婴幼儿患者需注意营养支持，避免因长期便秘导致营养不良；青少年患者应关注心理状态，避免因排便困难产生焦虑情绪；老年患者需警惕合并症风险，如心脑血管意外，建议定期进行肠道功能评估。
