肌病是一组以肌肉功能异常为主要表现的疾病统称，核心特征是肌肉结构或代谢异常导致肌力下降、肌肉萎缩或运动障碍，病因涉及遗传、免疫、代谢或神经病变等多种因素。
一、按病因分类
1.遗传性肌病：由基因突变引起，如杜氏肌营养不良症，多见于男性儿童，表现为进行性肌肉无力，通常5岁前发病，需通过基因检测确诊。
2.获得性肌病：后天因素导致，如多发性肌炎，自身免疫性疾病，可累及四肢近端肌肉，伴随肌肉压痛和发热，需激素或免疫抑制剂治疗。
3.代谢性肌病：因能量代谢障碍引发，如线粒体肌病，可累及多器官系统，典型症状为运动不耐受、乳酸酸中毒，需饮食调整和对症支持。
4.药物或毒物诱导肌病：长期使用他汀类药物可能诱发肌病，表现为肌肉疼痛、CK升高，停药后多可缓解，需监测用药期间肌酸激酶水平。
二、典型症状表现
常见症状包括肌肉无力（如行走困难、抬手费力）、肌肉萎缩（肢体变细）、肌肉疼痛或压痛，部分患者出现运动后疲劳、呼吸肌受累等。儿童患者可能伴随发育迟缓，成人患者需警惕吞咽困难、呼吸衰竭等并发症。
三、诊断与治疗
诊断依赖临床表现、肌酸激酶（CK）检测、肌电图、肌肉活检及基因检测。治疗因类型而异，遗传性肌病以对症支持为主，多发性肌炎需免疫调节，代谢性肌病需纠正代谢紊乱，药物性肌病需调整用药。
四、特殊人群注意事项
儿童患者需早期干预，避免过度体力活动；老年患者注意预防跌倒，加强营养支持；孕妇需遗传咨询，监测胎儿发育情况；合并基础疾病者需综合管理，避免药物相互作用。
