早期唐氏筛查通常在孕11~13??周进行，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）并结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）评估21-三体综合征风险。
1.超声NT筛查：孕11周前NT测量不准确，14周后胎儿淋巴系统发育可能导致NT生理性增厚，因此11~13??周是最佳时段。高龄孕妇（≥35岁）或有唐氏综合征家族史者，建议同步结合无创DNA产前检测。
2.血清学筛查：孕早期血清学筛查（包含PAPP-A和β-HCG）需在11~13??周完成，与NT联合检测可提高检出率至85%以上。若错过该时段，可选择孕中期血清学筛查（15~20??周），但检出率稍低。
3.特殊人群提示：NT增厚（≥2.5mm）或血清学指标异常者，需进一步行羊水穿刺或无创DNA检测确认诊断。有反复流产史、胎儿结构异常史的孕妇，建议直接考虑侵入性产前诊断。
4.筛查局限性：唐氏筛查仅为风险评估，不能确诊。低风险人群仍需定期产检，高风险人群应遵医嘱完善诊断性检查。筛查结果异常者，需到正规医疗机构进行遗传咨询。
