早期唐氏筛查是在孕11~13??周通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）并结合孕妇血清学指标（如PAPP-A、β-hCG），评估胎儿患21-三体综合征等染色体异常的风险，是孕早期重要的产前筛查手段。
1.检查时间与项目
时间：孕11~13??周，超过此孕周NT测量准确性下降，需结合中期筛查。
核心项目：NT超声测量（胎儿颈后皮下液体积聚厚度）和血清学指标检测（孕早期特异性标志物）。
2.筛查目的与风险评估
目的：识别高风险孕妇，避免盲目进行有创诊断（如羊水穿刺），同时降低漏诊风险。
风险值解读：结合年龄、孕周计算综合风险率（通常以1/270为临界值），高于阈值提示需进一步检查。
3.适用人群与注意事项
适用人群：所有孕妇均可进行，尤其建议高龄（≥35岁）、既往不良孕产史或家族遗传病史者优先筛查。
注意事项：筛查结果为“高风险”不代表胎儿一定患病，需通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊。
4.局限性与替代方案
局限性：无法完全排除所有染色体异常，约5%~10%的21-三体患儿可能漏诊。
替代方案：高风险孕妇可选择无创DNA产前检测（NIPT）或羊水穿刺，后者诊断准确率接近100%。
5.特殊人群提示
高龄孕妇：需重视早期筛查，因年龄相关风险叠加，筛查后若风险升高，建议直接考虑有创诊断。
NT增厚孕妇：无论血清学结果如何，均需进一步评估（如超声结构筛查或NIPT），排除染色体异常或心脏畸形。
