唐氏筛查未通过时，需尽快进行羊水穿刺或无创DNA复查，明确胎儿染色体异常风险，再由医生结合孕周、病史等综合评估后续处理方案。
一、明确筛查结果性质
唐氏筛查通常包括血清学筛查（如AFP、β-HCG等指标）和超声筛查（NT厚度等）。若结果提示高风险或临界风险，需进一步检查确认是否存在21三体、18三体等染色体异常。
二、优先选择无创DNA检测
无创DNA检测通过孕妇外周血分析胎儿游离DNA，准确率约99%，尤其适用于高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史者，可降低羊水穿刺的侵入性风险。
三、羊水穿刺确诊染色体异常
羊水穿刺在孕16~22周进行，直接获取胎儿细胞样本，是诊断金标准，适用于无创DNA高风险或超声异常者。需注意术后可能出现感染、流产等并发症，发生率约0.5%~1%。
四、多学科会诊制定方案
若确诊胎儿染色体异常，需由产科、遗传科、新生儿科等多学科团队评估预后，包括是否继续妊娠、产后干预措施等。同时，需关注孕妇心理支持，避免焦虑情绪影响决策。
五、特殊人群注意事项
高龄孕妇（≥35岁）、有家族遗传病史者需提前告知医生，以选择更精准的检查方式。若存在多次不良妊娠史，建议孕前进行遗传咨询，评估再发风险。
