新生儿巨结肠是因肠神经节细胞缺如或功能异常致远端肠管痉挛，近端肠管扩张的先天性肠道畸形，多见于早产儿，主要表现为胎便排出延迟、腹胀、呕吐，需手术治疗为主，保守治疗仅适用于短期过渡。
1.先天性无神经节细胞性巨结肠（典型类型）
因肠壁神经节细胞完全缺如，远端肠管持续痉挛，近端肠管扩张肥厚，多在出生后24-48小时无胎便排出，伴进行性腹胀、呕吐，需手术切除病变肠段，术后预后良好。
2.短段型巨结肠（先天性巨结肠变异型）
病变肠段较短（累及直肠远端1/3~1/2），症状较轻微，可在出生后1周内出现排便困难，可先尝试扩肛、甘油灌肠等保守治疗，若无效则需手术，术后排便功能恢复较好。
3.全结肠型巨结肠（严重类型）
全结肠及部分小肠受累，出生后即出现肠梗阻表现，腹胀明显，需紧急手术，部分需分期手术（先造瘘后根治），术后易出现肠道功能紊乱，需长期随访。
4.合并其他畸形的巨结肠
可合并肛门直肠畸形、先天性心脏病、唐氏综合征等，需多学科协作治疗，优先处理危及生命的肠梗阻，同时纠正合并畸形，术后需营养支持和康复训练。
温馨提示
早产儿及低出生体重儿需加强监护，母乳喂养可促进肠道功能成熟，术后需注意饮食调整（从少量多餐过渡到正常饮食），定期复查排便功能及营养状况，避免营养不良或肠道感染。
