唐氏筛查是通过检测孕妇血液中相关指标,结合孕周、年龄等信息,评估胎儿患唐氏综合征(21-三体综合征)等染色体异常风险的产前筛查方法。主要包括早孕期(孕11-13??周)和中孕期(孕15-20??周)两种检测方式,前者以超声NT检查联合血清学指标为主,后者仅检测血清学指标。
早孕期唐氏筛查:关键指标为胎儿颈项透明层厚度(NT值),正常应<2.5mm,结合孕妇年龄、孕周等计算风险值。若NT增厚(≥2.5mm)或血清学指标异常,需进一步检查。
中孕期唐氏筛查:通过检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)及游离雌三醇(uE3)水平,结合孕周、年龄等参数计算风险。AFP降低、β-HCG升高常提示高风险。
筛查结果解读:若风险值低于1/270(唐氏综合征)或1/1000(其他染色体异常),为低风险;高于阈值需进一步行羊水穿刺或无创DNA检测确诊。
特殊人群提示:高龄孕妇(年龄≥35岁)、既往有染色体异常妊娠史者,建议直接选择无创DNA或羊水穿刺检查,以获得更准确结果。



