唐氏筛查主要包括血清学筛查（孕早期联合筛查或孕中期血清学筛查）和无创DNA产前检测（NIPT），以及羊水穿刺等有创检查，用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
血清学筛查
孕早期联合筛查通常在孕11~13??周进行，检测孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A），结合超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），综合评估风险。孕中期血清学筛查一般在孕15~20??周开展，检测甲胎蛋白（AFP）、β-hCG、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算风险值。
无创DNA产前检测
适用于高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险、超声异常等人群，孕12周后即可进行。通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，准确率较高（99%以上），但需排除胎盘嵌合体等特殊情况。
羊水穿刺
作为有创检查，适用于血清学筛查或无创DNA高风险者，孕16~22??周进行。通过穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，是诊断金标准，但存在0.5%~1%的流产风险。
特殊人群提示
高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常胎儿生育史或家族史的孕妇，建议优先选择无创DNA或羊水穿刺；双胎妊娠、胎盘异常等特殊情况需由医生评估筛查方案。筛查结果异常者需进一步检查，避免过度焦虑或忽视风险。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
