先天性巨结肠是肠道神经节细胞缺如导致的远端肠管痉挛狭窄，近端肠管扩张肥厚的消化道畸形，新生儿期即可发病，主要表现为顽固便秘、腹胀及营养不良。
一、疾病本质与发病机制
巨结肠因肠壁神经节细胞先天性缺如（或功能异常），导致远端肠管持续痉挛狭窄，近端肠管代偿性扩张肥厚形成"巨结肠段"。按受累范围分为常见型（累及远端20~30cm）、短段型（<10cm）等，新生儿期发病者多为常见型。
二、典型症状表现
胎便排出延迟：生后24~48小时无胎便排出或仅少量，伴腹胀拒乳。
顽固性便秘：需开塞露/灌肠才能排便，大便干硬如羊粪，间隔3~7天排便一次。
进行性腹胀：腹部膨隆呈"青蛙肚"，可见肠型，严重时影响呼吸。
营养不良：长期肠道吸收障碍导致体重不增、贫血、低蛋白血症。
三、特殊类型表现
新生儿巨结肠危象：突发肠梗阻，伴呕吐、高热，需紧急手术。
儿童期发病：表现为慢性便秘、腹痛，易误诊为功能性便秘。
合并症表现：肠穿孔（罕见但致命）、小肠结肠炎（高热、便血）。
四、诊断与鉴别要点
影像学：钡剂灌肠显示"痉挛段-扩张段"移行区，肠管张力增高。
病理检查：直肠黏膜活检发现神经节细胞缺如为金标准。
需与：先天性肠闭锁、肠旋转不良、功能性便秘鉴别。
参考文献：
[1] 中华医学会小儿外科学分会.中国先天性巨结肠诊疗指南(2021)[J].中华小儿外科杂志，2021，42(5)：401-405.
[2] 吴孟超，吴在德.黄家驷外科学(第7版)[M].北京：人民卫生出版社，2008：1456-1460.
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
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