巨结肠是一种肠道神经发育异常疾病，表现为肠道远端肠管持续痉挛、近端肠管扩张肥厚，导致排便困难甚至肠梗阻。
一、病因与发病机制
先天性巨结肠：胚胎期肠壁神经节细胞发育障碍，导致远端肠管无神经节细胞而痉挛狭窄，近端肠管因长期粪便淤积扩张形成巨结肠。
继发性巨结肠：由肠道炎症、肿瘤或手术损伤等后天因素引发肠动力障碍，造成远端肠管功能异常扩张。
二、典型临床表现
婴幼儿：出生后24~48小时无胎便排出，或仅有少量黄绿色稀便，伴腹胀、呕吐，腹部可触及扩张肠管。
儿童及成人：长期便秘、腹胀，排便间隔延长至3~5天一次，粪便干硬如羊屎，可伴腹痛、食欲减退。严重者出现营养不良、发育迟缓。
三、诊断与鉴别要点
影像学检查：腹部X线可见低位肠梗阻征象，钡剂灌肠显示典型"漏斗征"（狭窄段与扩张段交界处呈漏斗状）。
直肠肛管测压：先天性巨结肠患儿直肠肛管抑制反射消失，可作为鉴别功能性便秘的重要依据。
需与：先天性肠闭锁、肠梗阻、功能性便秘等鉴别，需结合病史和辅助检查综合判断。
四、治疗原则与注意事项
保守治疗：适用于轻症或手术不耐受者，包括乳果糖等渗透性泻药、扩肛治疗，配合规律排便训练。
手术治疗：先天性巨结肠首选肠造瘘术（暂时解除梗阻）和根治术（切除无神经节细胞肠段），术后需定期复查。
注意：术后可能出现污便、吻合口狭窄等并发症，需长期随访肠道功能恢复情况。
参考文献：
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[2] 中华医学会小儿外科学分会.先天性巨结肠诊疗指南（2020版）[J].中华小儿外科杂志，2020，41(5)：389-392.
[3] 国家卫生健康委员会.中国慢性便秘诊治指南（2019年，北京）[J].中华消化杂志，2019，39(10)：641-648.
注：本文仅作健康科普，具体诊疗方案需由专业医师面诊后制定，请勿自行用药或延误治疗。
