唐氏筛查参考值以血清学指标（如AFP、HCG、uE3）和孕周为依据，正常范围通常是：21-三体综合征风险值＜1/270，18-三体综合征＜1/1000，开放性神经管缺陷（ONTD）风险值＜2.5MOM（中位数倍数）。
一、血清学指标的正常参考范围
甲胎蛋白（AFP）：正常孕妇血清AFP水平约为25-40ng/ml，孕16-20周达峰值，若AFP＜2.5MOM（即低于同期正常孕妇平均水平的2.5倍）需警惕胎儿神经管缺陷风险。
人绒毛膜促性腺激素（HCG）：正常范围约0.5-2.5MOM，若HCG＞2.5MOM可能提示21-三体综合征风险升高，但需结合其他指标综合判断。
游离雌三醇（uE3）：正常参考值为0.5-2.5MOM，降低时需关注胎儿染色体异常或胎盘功能不足。
二、不同孕周的筛查标准
早期唐筛（孕11-13??周）：结合血清学指标（PAPP-A、β-HCG）和NT（胎儿颈后透明层厚度），21-三体风险截断值为1/270，18-三体为1/350。
中期唐筛（孕15-20??周）：仅依据血清学指标，标准同上，若结果为高风险（如21-三体＞1/270）需进一步羊水穿刺确诊。
三、高风险人群的特殊注意事项
高龄孕妇（≥35岁）：因自然妊娠染色体异常风险增加，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测，而非依赖唐筛结果。
既往不良孕产史：若曾生育过染色体异常胎儿，需提前与医生沟通，可能需调整筛查方案。
四、筛查结果异常的应对措施
临界风险：指结果介于1/270~1/1000（21-三体）或1/350~1/1000（18-三体）之间，建议结合无创DNA或羊水穿刺明确诊断。
高风险：需尽快进行羊水穿刺（金标准）或无创DNA检测（准确率＞99%），避免盲目终止妊娠。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期染色体异常筛查指南[J].中华妇产科杂志，2020，55(3)：145-150.
[2]王艳萍，张为远.产前诊断技术应用专家共识[J].中国实用妇科与产科杂志，2021，37(5)：432-438.
[3]国家卫生健康委员会.产前筛查与诊断技术管理办法[S].2019.
