唐氏筛查主要通过检测孕妇血清中的生化指标（如AFP、β-HCG、uE3）及超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合孕周、年龄等因素评估唐氏综合征等染色体异常风险。
一、血清学筛查项目
甲胎蛋白（AFP）：由胎儿肝脏和卵黄囊合成，正常妊娠时随孕周升高，异常升高可能提示神经管缺陷或胎儿染色体异常。
人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）：胎盘滋养层细胞分泌，异常升高需警惕唐氏综合征或葡萄胎风险，降低则可能与胎儿染色体异常相关。
游离雌三醇（uE3）：由胎儿-胎盘单位合成，随孕周增加而上升，水平降低提示胎儿染色体异常可能性增加。
二、超声筛查项目
颈项透明层（NT）测量：孕11~13??周通过超声测量胎儿颈后皮下液体积聚厚度，正常应＜2.5mm，增厚提示染色体异常风险升高。
胎儿结构筛查：同步观察胎儿发育情况，排除严重畸形（如心脏缺陷、肢体异常），这些畸形常与染色体异常共存。
三、综合风险评估
结合孕周与年龄：年龄＞35岁、既往生育过染色体异常胎儿等高危人群，需更严格筛查或直接选择无创DNA检测。
风险值解读：筛查结果以1/270为界（唐氏综合征风险阈值），＞1/270为高风险，需进一步行羊水穿刺确诊。
四、常见问题解答
筛查异常是否意味着胎儿一定患病？ 不是，筛查结果仅为概率提示，高风险者需通过羊水穿刺（金标准）或无创DNA（准确率＞99%）确诊。
所有孕妇都需要做吗？ 建议所有孕妇进行，尤其是高龄、有家族史者；低风险孕妇可选择无创DNA或直接跳过筛查。
筛查前需要空腹吗？ 血清学筛查无需空腹，但超声检查需膀胱适度充盈。
免责声明：本文仅作科普参考，具体诊疗方案请遵医嘱。筛查结果异常时，应及时咨询产科医生，避免自行判断延误干预时机。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.产前筛查与诊断技术标准[J].中华妇产科杂志，2020，55(3)：145-150.
[2]《临床遗传学》(第2版)，人民卫生出版社，2021年出版，P123-135.
[3]WHO.产前筛查与诊断指南(2022版)[R].Geneva：World Health Organization，2022.
