儿童肝豆状核变性主要表现为进行性加重的肝脏损害、神经精神症状及眼部异常等。
1.肝脏损害：可出现食欲减退、恶心、呕吐、黄疸、肝脾肿大等。肝脏功能逐渐下降，严重时可导致肝硬化甚至肝功能衰竭。这是由于铜在肝脏内蓄积，对肝细胞造成损伤。
2.神经精神症状：常见的有震颤、肌强直、运动迟缓、构音障碍、吞咽困难等。随着病情进展，还可能出现精神行为异常，如性格改变、情绪波动、智力下降等。铜在神经系统蓄积会影响神经功能。
3.眼部异常：特征性的表现为角膜KF环，即在角膜与巩膜交界处出现绿褐色或金棕色的色素环。这是诊断肝豆状核变性的重要体征之一。
4.其他表现：还可能有血尿、蛋白尿等肾脏损害表现，以及皮肤色素沉着、关节疼痛等。
儿童肝豆状核变性是一种遗传性疾病，早期诊断和治疗非常重要。一旦发现相关症状，应及时就医，进行相关检查和评估，以便尽早开始治疗，改善预后。
