肝豆状核变性的症状是什么？

儿童肝豆状核变性是什么病？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性是一种比较罕见的常染色体隐性遗传病，属于遗传性铜代谢障碍性疾病，主要是因为铜元素在身体各个组织中异常沉积所导致的疾病。肝豆状核变性的基本病因是因为ATP7B基因突变所导致，会引起肝脏、脑部、眼角膜、肾脏等多组织内铜元素过量堆积，从而会引起身体中多器官损害。本病需要进行终生治疗，主要治疗手

肝豆状核变性症状有什么？

牛玥 副主任医师

吉林市人民医院 三甲

肝豆状核变性的发生主要是由于铜代谢引起的神经损伤和精神损伤。经常有舞蹈动作和肌张力障碍。可能出现诸如震颤，震颤在早期通常局限于上肢，并逐渐延伸至全身。其中大多数是快速的、有节奏的、像扑翼一样的震颤，可能伴随着运动中增加的意向性震颤。行走不稳，摔跤，言语不清，流口水和吞咽困难等症状。可能会出现严重的躁

肝豆状核变性的临床表现？

牛玥 副主任医师

吉林市人民医院 三甲

肝豆状核变性属于基因突变性疾病，主要是铜代谢紊乱引起的一系列临床表现。主要临床表现是逐渐加重的锥体外系反应，表现为嗜睡，运动迟缓，步态不稳，肢体震颤。黄疸，腹水，腹痛，血尿，蛋白尿，倦怠，乏力，记忆力减退，反应迟钝食欲不振。累及精神系统时会引起精神行为异常， 幻觉，妄想，动作怪异，抑郁，狂躁等症状。

肝豆状核变性的症状？

李顺兰 副主任医师

吉林市人民医院 三甲

肝豆状核变性一般多发于儿童和青少年时期，主要表现为手足徐动、舞蹈样动作、肌张力障碍等，临床上也有可能会伴有张口流涎、吞咽困难、运动迟缓以及反应迟钝、情绪不稳等症状，甚至还有可能会影响到肾脏和肝脏的。

肝豆状核变性可以治愈吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传疾病，然而在临床上是不能够根治的，但是可以经过药物得以改善症状，因此能够让生活质量提高延长生存期。对早期发现的肝豆状核变性。如果能够给予及时治疗，比如说应用药物促进酮体排出，注意饮食要限制铜的摄入量，才能够有效的稳定病情。

肝豆状核变性的治疗

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行治疗。 1、一般治疗：肝豆状核变性患者日常要注意避免食用含铜的食物，如动物肝脏、坚果、蘑菇、巧克力等，以免加重病情。 2、药物治疗：患者可以遵医嘱服用锌剂，如葡萄糖酸锌、硫酸锌、醋酸锌等药物，能够抑制铜元素在肠道内的吸收，促进铜元素的排泄，控

小儿肝豆状核变性怎么回事

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

小儿肝豆状核变性由铜代谢障碍所致，是先天常染色体隐性遗传性疾病。 小儿肝豆状核变性通常由遗传造成，患儿从出生开始到发病前为无症状期，但随着体内铜沉积增加，可逐渐出现器官受损的表现，主要损伤肝脏、肾脏和神经系统，患者可出现食欲减退、腹胀、嗳气、恶心呕吐、血尿、腰区不适、记忆力下降、吞咽困难、发音受阻等

肝豆状核变性的病因有哪些

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性与ATP7B基因突变有关。 ATP7B基因具有转运铜离子的作用，如果ATP7B基因发生突变，其功能会部分或全部丧失，则不能将多余的铜离子从肝细胞内转运出去，进而导致大量的铜离子在肝脏、脑部、肝脏等部位沉积，造成相应器官损伤，引起肝豆状核变性。如果父母双方或者其中一方存在肝豆状核变性，则孩

小儿肝豆状核变性怎么诊断

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

小儿肝豆状核变性的诊断有血清铜蓝蛋白测定、血清铜氧化酶以及裂隙灯检查等。 1.血清铜蓝蛋白测定 经过对血清铜蓝蛋白的测定，如果患儿低于200mg/L，说明患儿可能患有小儿肝豆状核变性。 2.血清铜氧化酶 正常的血清铜氧化酶吸光度的值在0.17-0.57，而患儿的明显低于正常值。 3.裂隙灯检查 小儿

肝豆状核变性是什么

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性是一种因ATP7B基因突变导致的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。 肝豆状核变性主要是因ATP7B基因突变导致的。患者P型铜转运ATP酶功能丧失引起胆汁排泄铜障碍，从而过量沉积于肝、脑、肾等器官并造成损伤，主要表现为神经障碍、精神症状、肝脏症状等。肝豆状核变性目前尚无根治方法，仅可通过

什么是肝豆状核变性

吕志勤 主任医师

北京大学第一医院 三甲

肝豆状核变性，是一种铜代谢发生异常的病变，属于遗传性疾病。铜虽然是人体必须的微量金属，但是累积过多会对人体造成损伤。肝豆状核变性对身体的损害表现在两个方面，一是人体肝脏。人体肝脏内由于堆积了大量的铜不能排泄到体外，长时间会导致肝功能异常出现肝硬化甚至肝功能衰竭。二是中枢神经系统。肝豆状核变性的患者在中枢神经系统基底节豆状核处发生铜堆积，由

什么是肝豆状核变性

许佳平 副主任医师

常州市武进中医医院 三乙

肝豆状核变性又称为威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传，铜代谢障碍疾病。由于铜在人体内蓄积损害肝脏，大脑等脏器，所以80%患者可以发生肝脏受损征象，多表现为非特异性慢性肝病症状。肝豆状核变性对神经系统主要是累及锥体外系，可以先为舞蹈样，即手足徐动样动作，以及帕金森综合征为主症状，眼部出现异常KF环是本病重要体征。实验室检查，可以有血清铜蓝蛋白

肝豆状核变性患者可以终生不吃药吗？

王岩 主任医师

洛阳市中心医院 三甲

肝豆状核变性患者的低铜饮食并不可能代替不用进行治疗，因为肝豆状核的病人，一旦发现需要终身的治疗，治疗得越早预后越好。所说要应用促铜排泄的药物，减少铜吸收的药物，低铜饮食是必须要遵守的饮食方式。因此肝豆状核变性的患者，低铜饮食也不可以终身不用药。

肝豆状核变性能生育吗

高恒岭 副主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

肝豆状核变性患者是可以生育的，不过该病变是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于ATP7b基因缺陷所致铜代谢障碍引起的。以肝脏与神经等系统功能障碍为主要表现的病变情况。肝脏受累最为常见，患者可以表现为单纯转氨酶升高、急慢性肝炎、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累积神经系统，可表现为震颤、肌肉强直、肌张力异常等。因此，为了确保后代安全。建议患者做好孕

肝豆状核变性是什么病

古风 副主任医师

桂林市人民医院 三甲

肝豆状核变性是一种染色体隐性遗传病，由于ATP7B基因缺陷导致铜代谢障碍引起的，以肝脏与神经功能系统障碍为主要表现。肝脏受累最为常见，患者可表现为单纯转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累及神经系统可表现为震颤、强直、肌张力异常等。确诊病变后主要通过饮食调整以及药物控制进行治疗。