先天性巨结肠的诊断主要依据临床表现、影像学检查和病理活检等，需要综合判断。治疗方法包括保守治疗和手术治疗，手术是主要治疗方法。
1.临床表现：
便秘：出生后24小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3天后出现不完全肠梗阻症状，逐渐加重。患儿常于生后3～6个月开始出现便秘，需要灌肠或使用开塞露才能排便。
腹胀：腹胀逐渐加重，腹壁紧张发亮，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波，肠鸣音亢进。
呕吐：部分患儿可有呕吐，呕吐物为奶汁或胆汁。
生长发育迟缓：由于长期便秘，营养摄入不足，患儿可出现生长发育迟缓。
2.影像学检查：
X线检查：腹部立位X线平片可显示不完全肠梗阻的征象，结肠扩张，蠕动减弱，钡剂灌肠可了解结肠的形态和长度，有助于诊断。
直肠肛管测压：了解肛管和直肠的功能，对诊断有一定帮助。
其他检查：如B超、CT等，可帮助了解肠道和其他器官的情况。
3.病理活检：通过手术或内镜取得肠道组织进行病理检查，可明确诊断。
需要注意的是，先天性巨结肠的诊断需要综合考虑临床表现、影像学检查和病理活检等结果，有时可能需要多次检查才能确诊。对于疑似先天性巨结肠的患儿，应及时就医，以便早期诊断和治疗。
对于婴儿先天性巨结肠的治疗，主要包括保守治疗和手术治疗。保守治疗适用于症状较轻的患儿，包括灌肠、扩肛、营养支持等。手术治疗是先天性巨结肠的主要治疗方法，通过手术切除病变的肠段，恢复肠道的正常功能。
在日常生活中，家长应注意观察婴儿的排便情况，如有异常应及时就医。同时，应注意给婴儿提供足够的水分和膳食纤维，以预防便秘的发生。
