先天性巨结肠的主要临床表现为顽固型便秘，还可能伴有呕吐、营养不良、发育迟缓、腹部肿块等症状，需要与其他可能引起便秘的疾病相鉴别。
1.便秘：为本病最常见的首发症状。患儿出生后即有持续性便秘，数日甚至1周不排便，腹胀逐渐加重。排便时需辅助手法，如用开塞露、盐水灌肠等，排出的粪便量少，常伴有粪质干燥及恶臭。
2.呕吐：部分患儿会出现呕吐，多于腹胀之后发生。
3.营养不良、发育迟缓：长期便秘会影响营养物质的吸收，导致患儿营养不良、发育迟缓。
4.腹部肿块：多位于左下腹，质硬，腊肠样，可移动。
5.其他：部分患儿还可能出现贫血、肛裂、巨结肠结肠炎等并发症。
需要注意的是，以上症状并非特异性，也可见于其他疾病。如果怀疑孩子有先天性巨结肠，应及时就医，进行相关检查，如钡剂灌肠造影、直肠黏膜组织活检等，以明确诊断。
对于先天性巨结肠的治疗，主要包括保守治疗和手术治疗。保守治疗适用于症状较轻的患儿，包括扩肛、灌肠等。手术治疗是先天性巨结肠的主要治疗方法，通过切除无神经节细胞的肠段，重建肠道的正常功能。
此外，在日常生活中，家长应注意观察孩子的排便情况，及时调整饮食，鼓励孩子多运动，以预防便秘的发生。如果孩子出现便秘等症状，应及时就医，避免延误病情。
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