珠蛋白生成障碍性贫血根据病情轻重可分为重型、中间型、轻型和静止型，不同类型症状轻重不同，重型和中间型贫血、脾脏肿大等症状明显，轻型和静止型症状较轻或无明显症状，重型和中间型若不治疗会影响发育，还可能出现骨骼改变等并发症，轻型和静止型一般不影响正常生活。珠蛋白生成障碍性贫血是遗传性疾病，有家族史的夫妇需进行产前诊断。确诊后主要通过输血和祛铁治疗、脾切除术、造血干细胞移植等方法治疗，日常生活中需注意饮食、避免感染、适当运动、保持良好心态。
1.重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，可有发育不良。其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现为臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间可发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型：出生时症状不明显，多于婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β珠蛋白生成障碍性贫血的特殊面容。
3.轻型：患者无症状或有轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。
4.静止型：没有贫血或仅有轻度贫血，脾不大或轻度大。
如果孩子出现上述症状，建议及时就医，进行相关检查，如血常规、血红蛋白电泳、肽链检测、基因诊断等，以明确诊断。珠蛋白生成障碍性贫血的治疗方法主要包括输血和祛铁治疗、脾切除术、造血干细胞移植等。此外，还需要注意预防感染、避免使用氧化性药物等。
珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性疾病，对于有珠蛋白生成障碍性贫血家族史的夫妇，在怀孕后需要进行产前诊断，以避免生育重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿。同时，在日常生活中，需要注意饮食均衡，避免感染，适当运动，保持良好的心态。
