中国中医科学院西苑医院 血液内科
珠蛋白生成障碍性贫血的发病机制包括珠蛋白基因异常、珠蛋白链比例失衡、红细胞形态异常等。
1、珠蛋白基因异常
珠蛋白基因的缺失、点突变或基因表达异常会导致珠蛋白肽链合成减少或缺乏,从而引起珠蛋白生成障碍性贫血。
2、珠蛋白链比例失衡
珠蛋白链比例失衡会导致正常血红蛋白合成不足,如果珠蛋白链过剩则会在红细胞内聚集形成不稳定产物,也会造成珠蛋白生成障碍性贫血。
3、红细胞形态异常
珠蛋白链比例失衡可能会导致红细胞的形态发生改变,变化后的红细胞在脾脏中更容易被破坏,进而导致珠蛋白生成障碍性贫血。
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