发布于 2026-06-29
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广州市妇女儿童医疗中心 儿科
珠蛋白生成障碍性贫血主要是基因突变引起的。
患者出现α珠蛋白或β珠蛋白基因突变或缺失的情况时,可能会影响珠蛋白肽链的合成,导致其出现珠蛋白肽链合成减少或完全缺失的情况。患者体内的红细胞可能会被破坏,造成红细胞不足,使其全身的血液循环不足,引起珠蛋白生成障碍性贫血的情况。
珠蛋白生成障碍性贫血是临床上常见的单基因疾病,具有一定的遗传性。