肝豆状核变性八大症状
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，又名Wilson病，其八大症状为：神经症状、肝脏症状、眼部症状、肾脏症状、血液系统症状、皮肤症状、其他症状。
1.神经症状：
锥体外系症状：可出现四肢及头部不自主的震颤、肌肉强直、运动缓慢等，这是肝豆状核变性最常见的症状之一。
小脑症状：可出现共济失调、步态异常、平衡障碍等。
锥体系症状：可出现腱反射亢进、病理征阳性等。
神经精神症状：可出现情绪异常、智力减退、记忆力下降等。
2.肝脏症状：
肝肿大：部分患者可出现肝脏肿大，质地坚硬，可有压痛。
肝功能异常：可出现血清谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、碱性磷酸酶（ALP）等升高。
肝硬化：少数患者可发展为肝硬化，出现腹水、脾大、食管胃底静脉曲张等。
3.眼部症状：
角膜色素环（Kayser-Fleischer环）：这是肝豆状核变性的特征性表现，位于角膜边缘，呈绿褐色或金褐色。
眼球运动障碍：可出现眼球运动不灵活、斜视、复视等。
瞳孔异常：可出现瞳孔缩小、对光反射迟钝等。
4.肾脏症状：
蛋白尿：部分患者可出现蛋白尿。
血尿：少数患者可出现血尿。
肾功能异常：少数患者可发展为肾功能衰竭。
5.血液系统症状：
贫血：部分患者可出现贫血。
白细胞和血小板减少：少数患者可出现白细胞和血小板减少。
6.皮肤症状：
色素沉着：部分患者可出现皮肤色素沉着，呈青铜色或黑褐色。
角化过度：手掌和足底可出现过度角化。
7.其他症状：
溶血性贫血：少数患者可出现溶血性贫血。
胰腺炎：个别患者可出现胰腺炎。
心律失常：少数患者可出现心律失常。
需要注意的是，肝豆状核变性的症状多样，缺乏特异性，容易漏诊和误诊。因此，如果怀疑有肝豆状核变性，应及时就医，进行相关检查，如血清铜蓝蛋白、铜氧化酶活性、基因检测等，以明确诊断。一旦确诊，应及时治疗，避免病情进一步加重。
