新生儿遗传代谢病如何治疗

来源:民福康

新生儿遗传代谢病的治疗方法主要包括饮食治疗、药物治疗、代谢支持治疗、对症治疗、定期监测和随访,部分疾病还在研究基因治疗和酶替代治疗,治疗方案个体化,早期诊断和治疗很重要。

1.饮食治疗:根据不同的遗传代谢病类型,采用特殊的饮食方案,如限制某些氨基酸、碳水化合物或脂肪酸的摄入,以纠正代谢紊乱。

2.药物治疗:使用特定的药物来补充或纠正体内缺乏的酶或物质,或抑制异常代谢产物的生成。

3.代谢支持治疗:提供适当的营养支持,包括静脉输注葡萄糖、氨基酸、脂肪乳等,以维持患儿的能量和营养需求。

4.对症治疗:针对遗传代谢病可能引起的各种症状,如酸中毒低血糖惊厥等,进行相应的治疗。

5.定期监测和随访:密切监测患儿的生长发育、代谢情况和药物副作用,定期进行复查和评估,根据病情调整治疗方案。

6.基因治疗和酶替代治疗:对于一些特定的遗传代谢病,基因治疗和酶替代治疗等新技术正在研究和探索中。

需要注意的是,每个新生儿遗传代谢病的治疗方案都是个体化的,应根据具体疾病类型、患儿的病情严重程度以及其他因素来制定。在治疗过程中,患儿需要密切配合医生的治疗,家长也需要学习相关的护理知识,确保患儿的饮食、用药和生活护理等方面得到正确的管理。此外,早期诊断和治疗对于改善患儿的预后非常重要,因此新生儿遗传代谢病的筛查非常重要。如果家族中有遗传代谢病患者,或新生儿有可疑症状,应及时进行遗传代谢病的筛查和诊断。

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惊厥
惊厥俗称抽筋、抽风、惊风,也称抽搐。表现为阵发性四肢和面部肌肉抽动,多伴有两侧眼球上翻、凝视或斜视,神志不清。有时伴有口吐白沫或嘴角牵动,呼吸暂停,面色青紫,发作时间多在3~5分钟之内,有时反复发作,甚至呈持续状态。是小儿常见的急症,尤以婴幼儿多见。6岁以下儿童期惊厥的发生率约为4%~6%,较成人高10~15倍,年龄愈小发生率愈高。惊厥的频繁发作或持续状态可危及患儿生命或可使患儿遗留严重的后遗症,影响小儿的智力发育和健康。
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遗传代谢病是什么意思?
张磊 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
遗传代谢病是指机体内正常代谢需要的酶、载体、受体等生物合成发生遗传性缺陷。常见的代谢性疾病有溶酶体贮积症、线粒体病、糖代谢缺陷、脂类代谢缺陷等。患儿可以表现为尿液异常、低血糖、高氨血症等症状,伴随神经系统异常的患儿可能出现痴呆、脑瘫等症状,严重的可能威胁生命。遗传代谢病的患儿要及时进行系统的治疗,大
婴儿遗传代谢病有治好的吗?
沙宁 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
遗传代谢病目前尚无治愈病例,一般患儿确诊后需进行长期治疗。该病为典型的单基因遗传病,属常染色体隐形遗传,患者体内缺乏维持正常代谢的大量酶、受体等,且发病期可覆盖全年龄段。患儿可出现昏迷、惊厥、共济失调、智力低下、语言运动发育迟缓、发育倒退、恶心、呕吐、黄疸、肝脾大、腹胀、腹泻、肝功异常等症状。一般治
遗传代谢病能治愈吗?
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
你好,根据你描述的情况来看,遗传代谢病不能治愈的,现在只能缓解的,可以饮食治疗为主,配合维生素、辅酶等进行治疗。能够有效的控制病情的发展,建议家长早点带孩子去去治疗。
遗传代谢病怎么治?
梁茵 主任医师
本溪市中心医院 三甲
大部分的遗传代谢病最直接的治疗办法就是饮食治疗,饮食上需要以高蛋白的食物为主。其次,在日常生活中,室内需要保持定时开窗透风,保持室内空气清新。要保持良好的生活习惯,保证足够的睡眠。部分患者可以配合维生素或者是辅酶进行治疗,通常可以控制住病情。遗传代谢病的种类比较多,整体的治疗原则是减少代谢缺陷形成的
遗传代谢病的症状有哪些?
沙宁 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
患有遗传性代谢疾病的患儿可能会出现拒食、呕吐、腹泻、毛发皮肤色素改变、尿液的特殊气味改变等症状,建议患儿要及时进行治疗,以免耽误病情,这种疾病比较难治,很有可能造成患儿死亡。
婴儿遗传代谢病有治吗?
张磊 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
新生儿遗传代谢病有很多,如甲基丙二酸血症、乙基丙二酸血症、苯丙酮尿症、线粒体病等,大多数是可以治疗的,可以通过补充维生素B1、B6、B12、甜菜碱等药物可以改善病情,具体的治疗效果以患儿复查情况为主。
遗传代谢病有哪些?
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
遗传代谢病属于是基因突变而导致的疾病,与遗传有很大关系,由于患者父母或直系亲属存在异常基因,或者在母亲怀孕期间遭受了辐射用药物之后导致,包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、粘多糖病等。
遗传代谢病是什么意思?
李六生 主任医师
宜昌市第一人民医院 三甲
如果身体内维持机体正常代谢的多肽和蛋白合成的酶、受体、载体或者膜泵生物合成,因为基因突变引起的疾病是遗传代谢病。遗传代谢病是一种有代谢功能缺陷的遗传病,大多数为单基因遗传病,比如代谢大分子类疾病、代谢小分子疾病。患者可能伴有异常气味、肌张力高、不自主抽动等症状,也可能出现神经系统异常表现,引起痴呆、
婴儿遗传代谢病能治愈吗?
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
遗传代谢性疾病能否治愈与疾病的类型有关。如果是21-三体综合征,则无法治愈。此时需要及时进行康复治疗,提高患儿的生存质量。如果是苯丙酮尿症、甲状腺减低症等疾病,在早期干预的条件下治疗效果较好,可以与正常孩子一样生活。
遗传代谢性疾病?
张英泽 副主任医师
保定市第一中医院 三甲
遗传代谢性疾病的种类比较多,常见的有高血糖、高血压、高血脂等,对于遗传代谢性疾病,需要根据病因进行治疗。备孕的女性,在生育之前需要做好相关的孕前检查,早期妊娠中发现问题需要尽早终止妊娠。
新生儿遗传代谢病筛查项目
曹兴丽 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
新生儿遗传代谢病筛查项目,目前国家免费的有两项,而且是必查的,一个是苯丙酮尿症,另一个是先天性甲状腺功能减低这两项,如果这两种疾病早期能够筛查出来,经过治疗之后,可以使儿童正常生长发育,这两项都是查的足跟血,其他项目都是自费的。
遗传代谢病能治好吗
干军 副主任医师
马鞍山市人民医院 三甲
不同遗传疾病,治疗方法和治疗过程不同,有的通过治疗完全可以达到正常人水平,有的只能通过药物或者饮食治疗来控制病情,不能达到完全治愈效果,比如糖尿病。遗传代谢性疾病有很多种,随着目前技术发展,大多数遗传代谢病能够被诊断出来,是否能够完全治愈,要根据病情严重程度和相关病因做综合判断。
新生儿遗传代谢病筛查项目
徐军 副主任医师
鹰潭市人民医院 三甲
新生儿遗传代谢病筛查的种类,根据国家地区以及科学技术的发展教育水平不同,目前我国规定的两种免费筛查疾病,一种是先天性甲状腺功能低下,二是苯丙酮尿症。这两种疾病筛查,一般建议生后48至72小时之后进行。因为如果过早的筛查可能会出现假阴性的结果。对于这两种疾病,如果早期发现、早期治疗,孩子能够正常的生长学习发育。
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