遗传代谢病的症状有哪些？

遗传代谢性疾病？

张英泽 副主任医师

保定市第一中医院 三甲

遗传代谢性疾病的种类比较多，常见的有高血糖、高血压、高血脂等，对于遗传代谢性疾病，需要根据病因进行治疗。备孕的女性，在生育之前需要做好相关的孕前检查，早期妊娠中发现问题需要尽早终止妊娠。

新生儿遗传代谢病如何治疗？

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

新生儿遗传代谢病根据目前的临床治疗手段来说，是没有办法得到彻底治疗的，只能够通过一些药物来缓解症状，对于这种疾病应该做到早发现早治疗，如果耽误的时间过长的话，也可能是孩子的智力发育低下等。一般情况下主要是到医院进行检查之后，根据孩子的病症选择合理的治疗方式，大多数的遗传代谢疾病都是通过饮食治疗的方式

遗传代谢病筛查的方法是什么？

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

你好，根据你描述的情况来看，遗传代谢病筛查的方法是，出生后采足底血进行筛查，一旦有遗传代谢病，建议患者多喝水，还要多吃蔬菜、水果、坚果、牛奶等碱性食物，祝健康。

遗传代谢病是什么意思？

张英泽 副主任医师

保定市第一中医院 三甲

遗传代谢病主要是指身体中编码这些多肽的基因发生突变而导致的疾病，也叫做遗传代谢异常，是遗传病的一种。在平常比较多见的遗传代谢病有有高脂血症、糖尿病，以及身体肥胖症等。

新生儿遗传代谢病严重吗

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

新生儿遗传代谢病是否严重，主要取决于具体的疾病类型和病情严重程度。以下是一些需要考虑的因素： 1.疾病类型：不同的遗传代谢病对新生儿的影响程度差异很大。一些疾病可能比较轻微，只需要适当的饮食管理或药物治疗就能控制；而另一些疾病可能非常严重，甚至危及生命。例如，苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，早期诊

遗传代谢病怎么治？

支忠继 主任医师

河北医科大学第三医院 三甲

大部分的遗传代谢病最直接的治疗办法就是饮食治疗，饮食上需要以高蛋白的食物为主。其次，在日常生活中，室内需要保持定时开窗透风，保持室内空气清新。要保持良好的生活习惯，保证足够的睡眠。部分患者可以配合维生素或者是辅酶进行治疗，通常可以控制住病情。遗传代谢病的种类比较多，整体的治疗原则是减少代谢缺陷形成的

遗传代谢病是什么意思？

徐晓霞 副主任医师

佳木斯大学附属第二医院 三甲

遗传代谢病是指机体内维持正常代谢所需要的酶、载体、膜泵生物等物质，合成发生遗传缺陷导致的疾病，也可以称为先天代谢缺陷。遗传代谢病多为单基因遗传疾病，部分是因为基因遗传造成，少部分是因为后天基因突变引起，覆盖整个年龄阶段。新生儿发病可能出现急性脑病；成年人发病可能表现为代谢性酸中毒、神经系统异常、耳聋

遗传代谢病是什么意思？

任冬梅 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

这表示您体内的一些维持机体正常代谢的成分在合成的过程中，发生了遗传缺陷的情况,从而引发先天代谢缺陷性的疾病，该疾病的产生与父母的遗传因素有关。此时您的身体虽然可以正常的运转、吸收，但是代谢的功能却出现了障碍。目前比较多见的遗传代谢病有：半乳糖血症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。如果您患有半乳糖血症，则

新生儿48种遗传代谢病筛查有必要吗

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

有必要。新生儿48种遗传代谢病筛查是指通过足底采血的方式，检测新生儿是否患有遗传代谢病。以下是进行新生儿48种遗传代谢病筛查的必要性： 1.早发现、早治疗：遗传代谢病如果能在新生儿期及时发现，早期治疗，可以避免或减轻症状的出现，避免对神经系统造成不可逆的损伤，减少残疾的发生。 2.提高人口素质：遗传

如何检测新生儿是否患有遗传代谢病

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

遗传代谢病是一类由于基因突变导致的疾病，可能会对新生儿的健康产生严重影响。以下是一些可以用于检测新生儿是否患有遗传代谢病的方法： 1.串联质谱技术：这是一种常用的新生儿遗传代谢病筛查方法。通过检测新生儿的一滴足跟血，能够同时检测多种遗传代谢病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。 2.基因检测：

新生儿遗传代谢病筛查项目

曹兴丽 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查项目，目前国家免费的有两项，而且是必查的，一个是苯丙酮尿症，另一个是先天性甲状腺功能减低这两项，如果这两种疾病早期能够筛查出来，经过治疗之后，可以使儿童正常生长发育，这两项都是查的足跟血，其他项目都是自费的。

遗传代谢病能治好吗

干军 副主任医师

马鞍山市人民医院 三甲

不同遗传疾病，治疗方法和治疗过程不同，有的通过治疗完全可以达到正常人水平，有的只能通过药物或者饮食治疗来控制病情，不能达到完全治愈效果，比如糖尿病。遗传代谢性疾病有很多种，随着目前技术发展，大多数遗传代谢病能够被诊断出来，是否能够完全治愈，要根据病情严重程度和相关病因做综合判断。

新生儿遗传代谢病筛查项目

徐军 副主任医师

鹰潭市人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查的种类，根据国家地区以及科学技术的发展教育水平不同，目前我国规定的两种免费筛查疾病，一种是先天性甲状腺功能低下，二是苯丙酮尿症。这两种疾病筛查，一般建议生后48至72小时之后进行。因为如果过早的筛查可能会出现假阴性的结果。对于这两种疾病，如果早期发现、早期治疗，孩子能够正常的生长学习发育。