苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，可导致智力低下，应早诊断早治疗。新生儿足跟采血可检测，目前主要通过饮食治疗，即限制蛋白质摄入。患儿父母可为携带者，遗传咨询和产前诊断可帮助了解风险。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，若能及早诊断并治疗，可以避免神经系统的不可逆损伤。以下是关于苯丙酮尿症的一些信息：
1.症状：苯丙酮尿症的症状一般最早出现在出生后的3-6个月，主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白、湿疹、尿液有鼠尿味等。
2.危害：若不及时治疗，苯丙酮尿症会导致患儿智力严重低下，且无法治愈。但通过新生儿疾病筛查，在患儿尚未出现症状前及时诊断并治疗，可以避免上述危害的发生。
3.治疗：目前，苯丙酮尿症主要通过饮食治疗，即限制天然蛋白质的摄入，同时给予特殊的配方奶粉或蛋白粉，以保证患儿的营养需求。此外，定期监测血苯丙氨酸浓度，调整饮食方案也是治疗的关键。
4.预防：苯丙酮尿症是一种可预防的疾病。我国已经将苯丙酮尿症纳入新生儿疾病筛查范围，在新生儿足跟采血即可进行检测。如果家长怀疑孩子有苯丙酮尿症的症状，应及时带孩子就医，进行相关检查。
5.遗传咨询：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，患者的父母通常为携带者。因此，对于有苯丙酮尿症患儿的家庭，遗传咨询和产前诊断可以帮助他们了解自身的遗传风险，做出明智的决策。
总之，苯丙酮尿症虽然是一种严重的疾病，但通过早期诊断和治疗，可以避免对患儿造成严重的危害。每个新生儿都应该接受苯丙酮尿症的筛查，以保障他们的健康。同时，遗传咨询也可以为有遗传疾病家族史的家庭提供帮助。
