新生儿筛查是对某些危害严重的先天性代谢性疾病、内分泌疾病以及某些先天性畸形进行的早期诊断、早期治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性损害。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等，这两种疾病如果能在出生3个月内确诊并开始治疗，多数患儿的智力发育可达到正常水平，否则会造成不可逆的智力损害。
先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍，是导致儿童智力残疾和身材矮小的主要原因之一。先天性甲状腺功能减低症患儿在新生儿期常多睡、少哭、少动、哭声低、吃奶差、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等，以后逐渐出现皮肤粗糙、腹胀、贫血、脐疝、心率缓慢、心电图呈低电压、T?降低、TSH明显增高等。如果能在出生3个月内确诊并开始治疗，多数患儿的智力发育可达到正常水平；如果未能及时诊断和治疗，则会造成不可逆的智力损害。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致其活性降低，苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，而是转化为苯丙酮酸、苯乙酸等旁路代谢产物，并从尿液中排出，从而引起一系列临床表现。患儿在新生儿期多无明显症状，随着年龄增长，逐渐出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白、湿疹、呕吐、腹泻等症状，年长儿可有行为异常、多动、肌痉挛、癫癎发作甚至昏迷。如果能在出生后3个月内开始治疗，多数患儿的智力发育可接近正常；如果在6个月后开始治疗，虽然患儿的智力可有所提高，但仍有近一半的患儿存在不同程度的智力落后。
需要注意的是，新生儿筛查的结果正常值可能因地区、医院、检测方法等因素而有所不同。一般来说，新生儿筛查的结果会以数值或“阴性”“阳性”等形式呈现。如果家长对新生儿筛查的结果有疑问，应及时咨询医生，医生会根据具体情况进行解释和处理。此外，家长还应注意观察新生儿的生长发育情况，如有异常应及时就医。
