唐氏筛查的最佳时间因检测方法和医院而异，一般有早期唐氏筛查（孕11周-13周+6天）、中期唐氏筛查（孕15周-20周+6天）、无创产前基因检测（孕12周后）和羊水穿刺（孕16周-22周）四种，孕妇可根据自身情况选择。
1.早期唐氏筛查：在孕11周-13周+6天进行，主要检测胎儿的NT（颈项透明层）厚度和血清学标志物，如PAPP-A（妊娠相关蛋白A）和β-HCG（人绒毛膜促性腺激素）。早期唐氏筛查可以结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。如果NT增厚或血清学标志物异常，需要进一步进行无创产前基因检测或羊水穿刺等确诊性检查。
2.中期唐氏筛查：在孕15周-20周+6天进行，主要检测血清学标志物，如AFP（甲胎蛋白）、Free-β-HCG（游离-β-人绒毛膜促性腺激素）和UE3（游离雌三醇）。中期唐氏筛查可以单独检测或与早期唐氏筛查联合检测，计算出胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险值。如果血清学标志物异常，需要进一步进行无创产前基因检测或羊水穿刺等确诊性检查。
3.无创产前基因检测：又称NIPT，是一种通过采集孕妇外周血，利用新一代测序技术检测胎儿游离DNA中是否存在胎儿染色体异常的方法。无创产前基因检测可以在孕12周后进行，具有准确率高、无创伤、检测时间早等优点，但费用也相对较高。无创产前基因检测适用于血清学标志物筛查高风险或临界风险、有介入性产前诊断禁忌证或不愿进行有创产前诊断的孕妇。
4.羊水穿刺：是一种有创的产前诊断方法，通过在超声引导下，将一根细长的穿刺针穿过孕妇的腹壁和子宫壁，抽取羊水进行细胞培养和染色体分析，以确诊胎儿是否患有染色体疾病。羊水穿刺一般在孕16周-22周进行，虽然准确率高达99%以上，但也存在一定的风险，如流产、感染、胎膜早破等。羊水穿刺适用于无创产前基因检测结果异常或有其他高危因素的孕妇。
需要注意的是，唐氏筛查只是一种筛查方法，不是确诊方法，不能确诊胎儿是否患有唐氏综合征或其他染色体异常。如果唐氏筛查结果提示高风险或临界风险，需要进一步进行无创产前基因检测或羊水穿刺等确诊性检查。如果确诊胎儿患有唐氏综合征或其他染色体异常，需要根据孕妇和家庭的意愿，决定是否继续妊娠。如果孕妇年龄大于35岁，或有其他高危因素，如曾生育过唐氏综合征患儿、夫妇一方为染色体平衡易位携带者、曾有不明原因的自然流产史、胎儿畸形史、死胎或死产史等，建议直接进行无创产前基因检测或羊水穿刺等确诊性检查。
