遗传代谢病是对遗传性生化代谢缺陷的统称，其本质是因基因突变致使蛋白质分子在结构与功能上发生变化，造成酶、受体、载体等出现缺陷，进而让机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或中间代谢产物在体内大量积聚，从而引发一系列临床表现的一大类疾病。其分类可依据先天性缺陷所累及的生化物质，80%以上属于常染色体隐性遗传，其余则为X连锁遗传、常染色体显性遗传或者线粒体遗传等。
一、遗传代谢病的成因
遗传代谢病源于基因突变，导致蛋白酶功能下降，而蛋白酶的生理功能是催化底物转变为产物，所以几乎所有因酶代谢缺陷引发的病理改变，都直接或间接与底物堆积、产物缺乏相关，病理情况下堆积的底物通常会由旁路代谢途径产生大量旁路代谢产物，进而导致病理性损害。
二、遗传代谢病的症状
遗传代谢病可能会呈现神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能障碍、皮肤和毛发异常等症状，在新生儿期发病时会表现为急性脑病，可能引发痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。
三、遗传代谢病的治疗
具体的治疗方法包含通过饮食治疗来补充缺乏的代谢产物或限制底物，还有酶替代治疗、肝移植、造血干细胞移植、基因治疗以及对症支持处理等。
总之，遗传代谢病是一类复杂的疾病，需要综合多种治疗手段来应对，对于其症状和治疗方法都需要深入了解和掌握。
