遗传代谢性疾病是指由于维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体和隔膜泵的生物合成中存在遗传缺陷，也就是编码这类多肽（蛋白质）的基因发生突变而引发的疾病，也被称作遗传代谢异常或先天性代谢缺陷。常见的疾病包含白化病、苯丙酮尿症和半乳糖血症，具体如下：
一、白化病：这是一种遗传性白斑，属于遗传代谢性疾病，在生活中较为常见。白化病的发作主要源于患者体内缺乏复合氨基酸酶或者复合氨基酸酶功能降低，从而致使患者出现乳白色皮肤、头发苍白等症状。当前还没有有效的预防白化病的手段，所以一定要做好相关预防工作。
1.症状表现：皮肤和毛发呈现乳白色。
2.发病原因：体内缺乏或复合氨基酸酶功能低下。
二、苯丙酮尿症：这是一种氨基酸代谢性疾病，其发生会让患者出现湿疹、生长迟缓、智力发育异常、反射亢进、躯体抽搐等状况。一旦确诊，必须尽快展开积极有效的治疗，以避免患者因该疾病承受更大的痛苦。
1.症状表现：湿疹、生长迟缓、智力异常等。
2.治疗要点：确诊后要尽快积极治疗。
三、半乳糖血症：这是一种临床上不可忽视的中毒性代谢综合征。该疾病的出现不但会损害视网膜，还会对消化系统功能造成极大的损害。
1.危害表现：损害视网膜和消化系统功能。
总之，遗传代谢性疾病对患者的健康会产生严重影响，对于这些疾病要提高认识，早发现早治疗。
