遗传代谢病的症状是什么

来源:民福康

遗传代谢病的症状多样,主要有头发变黄、湿疹、智力发育迟缓、呕吐、腹泻、低血糖、酸中毒、肌肉无力、骨骼畸形等,不同疾病有不同表现,若怀疑孩子有遗传代谢病,应及时就医检查和诊断。

1.苯丙酮尿症:患儿出生时正常,通常在3-6个月时开始出现症状,如头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹、呕吐、腹泻等。患儿还可能出现智力发育迟缓、行为异常等问题。

2.先天性甲状腺功能减退症:患儿在出生后数周内出现症状,如吃奶差、哭声低、腹胀、便秘、皮肤干燥、黄疸消退延迟等。如果不及时治疗,会导致患儿智力发育落后。

3.半乳糖血症:患儿在出生后数天至数周出现症状,如呕吐、腹泻、体重不增、黄疸、腹胀等。患儿还可能出现白内障、肝脾肿大等问题。

4.糖原累积症:根据不同的类型,患儿可能出现肝脏肿大、低血糖、肌肉无力、心肌病等症状。

5.黏多糖贮积症:患儿在出生后逐渐出现症状,如面容丑陋、智力低下、骨骼畸形、角膜混浊等。

6.ommen综合征:患儿在出生后数天至数周出现症状,如呕吐、腹泻、黄疸、低血糖、酸中毒等。患儿还可能出现肌张力低下、呼吸困难等问题。

7.枫糖尿病:患儿在出生后数天至数周出现症状,如呕吐、拒食、低血糖、昏迷、惊厥等。患儿还可能出现智力发育迟缓、肌肉无力等问题。

如果怀疑孩子有遗传代谢病,应及时带孩子到医院进行检查和诊断。目前,一些遗传代谢病可以通过饮食治疗或药物治疗来控制症状,提高患儿的生活质量。

需要注意的是,遗传代谢病的症状可能不典型,容易被误诊为其他疾病。因此,如果孩子出现不明原因的症状,应及时就医,进行全面的检查和诊断。此外,遗传代谢病的治疗需要专业的医生和营养师的指导,家长应积极配合医生的治疗,注意孩子的饮食和营养,定期带孩子进行复查。

阅读全文
了解疾病
遗传代谢病
遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。
了解详情
了解疾病
自测工具
行动指南
延展阅读
民福康 | 为用户打造的实用医典

遗传代谢病是什么意思?
张磊 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
遗传代谢病是指机体内正常代谢需要的酶、载体、受体等生物合成发生遗传性缺陷。常见的代谢性疾病有溶酶体贮积症、线粒体病、糖代谢缺陷、脂类代谢缺陷等。患儿可以表现为尿液异常、低血糖、高氨血症等症状,伴随神经系统异常的患儿可能出现痴呆、脑瘫等症状,严重的可能威胁生命。遗传代谢病的患儿要及时进行系统的治疗,大
婴儿遗传代谢病有治好的吗?
沙宁 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
遗传代谢病目前尚无治愈病例,一般患儿确诊后需进行长期治疗。该病为典型的单基因遗传病,属常染色体隐形遗传,患者体内缺乏维持正常代谢的大量酶、受体等,且发病期可覆盖全年龄段。患儿可出现昏迷、惊厥、共济失调、智力低下、语言运动发育迟缓、发育倒退、恶心、呕吐、黄疸、肝脾大、腹胀、腹泻、肝功异常等症状。一般治
遗传代谢病能治愈吗?
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
你好,根据你描述的情况来看,遗传代谢病不能治愈的,现在只能缓解的,可以饮食治疗为主,配合维生素、辅酶等进行治疗。能够有效的控制病情的发展,建议家长早点带孩子去去治疗。
遗传代谢病怎么治?
梁茵 主任医师
本溪市中心医院 三甲
大部分的遗传代谢病最直接的治疗办法就是饮食治疗,饮食上需要以高蛋白的食物为主。其次,在日常生活中,室内需要保持定时开窗透风,保持室内空气清新。要保持良好的生活习惯,保证足够的睡眠。部分患者可以配合维生素或者是辅酶进行治疗,通常可以控制住病情。遗传代谢病的种类比较多,整体的治疗原则是减少代谢缺陷形成的
遗传代谢病的症状有哪些?
沙宁 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
患有遗传性代谢疾病的患儿可能会出现拒食、呕吐、腹泻、毛发皮肤色素改变、尿液的特殊气味改变等症状,建议患儿要及时进行治疗,以免耽误病情,这种疾病比较难治,很有可能造成患儿死亡。
婴儿遗传代谢病有治吗?
张磊 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
新生儿遗传代谢病有很多,如甲基丙二酸血症、乙基丙二酸血症、苯丙酮尿症、线粒体病等,大多数是可以治疗的,可以通过补充维生素B1、B6、B12、甜菜碱等药物可以改善病情,具体的治疗效果以患儿复查情况为主。
遗传代谢病有哪些?
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
遗传代谢病属于是基因突变而导致的疾病,与遗传有很大关系,由于患者父母或直系亲属存在异常基因,或者在母亲怀孕期间遭受了辐射用药物之后导致,包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、粘多糖病等。
遗传代谢病是什么意思?
李六生 主任医师
宜昌市第一人民医院 三甲
如果身体内维持机体正常代谢的多肽和蛋白合成的酶、受体、载体或者膜泵生物合成,因为基因突变引起的疾病是遗传代谢病。遗传代谢病是一种有代谢功能缺陷的遗传病,大多数为单基因遗传病,比如代谢大分子类疾病、代谢小分子疾病。患者可能伴有异常气味、肌张力高、不自主抽动等症状,也可能出现神经系统异常表现,引起痴呆、
婴儿遗传代谢病能治愈吗?
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
遗传代谢性疾病能否治愈与疾病的类型有关。如果是21-三体综合征,则无法治愈。此时需要及时进行康复治疗,提高患儿的生存质量。如果是苯丙酮尿症、甲状腺减低症等疾病,在早期干预的条件下治疗效果较好,可以与正常孩子一样生活。
遗传代谢性疾病?
张英泽 副主任医师
保定市第一中医院 三甲
遗传代谢性疾病的种类比较多,常见的有高血糖、高血压、高血脂等,对于遗传代谢性疾病,需要根据病因进行治疗。备孕的女性,在生育之前需要做好相关的孕前检查,早期妊娠中发现问题需要尽早终止妊娠。
新生儿遗传代谢病筛查项目
曹兴丽 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
新生儿遗传代谢病筛查项目,目前国家免费的有两项,而且是必查的,一个是苯丙酮尿症,另一个是先天性甲状腺功能减低这两项,如果这两种疾病早期能够筛查出来,经过治疗之后,可以使儿童正常生长发育,这两项都是查的足跟血,其他项目都是自费的。
遗传代谢病能治好吗
干军 副主任医师
马鞍山市人民医院 三甲
不同遗传疾病,治疗方法和治疗过程不同,有的通过治疗完全可以达到正常人水平,有的只能通过药物或者饮食治疗来控制病情,不能达到完全治愈效果,比如糖尿病。遗传代谢性疾病有很多种,随着目前技术发展,大多数遗传代谢病能够被诊断出来,是否能够完全治愈,要根据病情严重程度和相关病因做综合判断。
新生儿遗传代谢病筛查项目
徐军 副主任医师
鹰潭市人民医院 三甲
新生儿遗传代谢病筛查的种类,根据国家地区以及科学技术的发展教育水平不同,目前我国规定的两种免费筛查疾病,一种是先天性甲状腺功能低下,二是苯丙酮尿症。这两种疾病筛查,一般建议生后48至72小时之后进行。因为如果过早的筛查可能会出现假阴性的结果。对于这两种疾病,如果早期发现、早期治疗,孩子能够正常的生长学习发育。
免费咨询