肥厚性心肌病是什么

肥厚性心肌病是以心肌肥厚为特征、心室壁不对称性肥厚常侵及室间隔等的心肌疾病，病因主要为常染色体显性遗传，约60%患者有明确致病基因突变，环境因素也有一定作用；症状包括呼吸困难、胸痛等，严重可致猝死；诊断依靠症状体征、心电图、超声心动图等；治疗有药物、手术、酒精室间隔消融术、植入ICD等方法；不同特殊人群如儿童、老年人、孕妇、运动员需注意相应事项；生活方式上要在饮食、运动、休息、情绪管理等方面调整；预后因个体而异，积极治疗和改善生活方式有助于延缓病情。

一、定义

肥厚性心肌病是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为心室壁不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。

二、病因

目前认为它是一种常染色体显性遗传性疾病，约60%的患者可检测到明确的致病基因突变。此外，环境因素如剧烈运动等也可能在疾病的发生发展中起到一定作用。

三、症状

1.呼吸困难：多为劳力性呼吸困难，是由于左心室顺应性降低，舒张末期压力升高，继而肺静脉压力升高，肺淤血所致。

2.胸痛：可在劳累后出现，类似心绞痛，但可不典型。疼痛持续时间较长，且对硝酸甘油反应不佳。

3.乏力、头晕与晕厥：多在活动时发生，是由于心率加快，使原已舒张期充盈欠佳的左心室舒张期进一步缩短，加重充盈不足，心排血量减低所致。

4.心悸：患者可自觉心跳加快，可能与心律失常有关，如室性早搏、房颤等。

5.猝死：是肥厚性心肌病最严重的并发症，多与恶性心律失常有关。

四、诊断

1.症状与体征：医生会详细询问患者的症状表现，如是否有呼吸困难、胸痛等，同时进行体格检查，可能发现心脏杂音等异常体征。

2.心电图：可表现为STT改变、左心室高电压、异常Q波等，但心电图正常不能排除该病。

3.超声心动图：是诊断肥厚性心肌病的重要方法，可显示心肌肥厚的部位、程度及有无流出道梗阻等情况。

4.心脏磁共振成像（MRI）：能更准确地评估心肌病变的范围和程度，对于诊断不典型的肥厚性心肌病有重要价值。

5.基因检测：有助于明确致病基因，对于有家族史的患者进行基因检测，可对家族成员进行遗传咨询和筛查。

五、治疗

1.药物治疗：常用药物有β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂等，可改善心室舒张功能，减轻流出道梗阻，缓解症状。

2.手术治疗：对于药物治疗效果不佳、梗阻严重的患者，可考虑行室间隔切除术等手术治疗。

3.酒精室间隔消融术：通过向供应室间隔的冠状动脉分支内注入无水酒精，造成该分支血管所供血的室间隔心肌坏死，从而减轻梗阻。

4.植入式心律转复除颤器（ICD）：对于有猝死高危因素的患者，如曾发生过心脏骤停、有严重室性心律失常等，可植入ICD以预防猝死。

六、特殊人群注意事项

1.儿童：儿童患者在成长过程中需要密切关注心脏功能和生长发育情况。活动方面应避免过度剧烈运动，保证充足的休息和营养。家长要注意观察孩子的症状变化，如出现呼吸困难、乏力加重等情况应及时就医。药物治疗时需根据儿童的年龄和体重调整剂量，且要注意药物的不良反应。

2.老年人：老年人可能合并多种基础疾病，如高血压、糖尿病等，在治疗肥厚性心肌病时需要综合考虑这些因素。用药时要注意药物之间的相互作用，避免不良反应的发生。由于老年人身体机能下降，手术耐受性可能较差，在决定是否进行手术治疗时需要谨慎评估。

3.孕妇：怀孕会增加心脏负担，对于患有肥厚性心肌病的孕妇来说风险更高。在孕期需要密切监测心脏功能和胎儿情况，由心内科和妇产科医生共同制定治疗方案。分娩方式的选择也需要根据孕妇的具体情况决定，必要时可能需要提前终止妊娠。

4.运动员：运动员由于长期高强度训练，可能会加重肥厚性心肌病的病情，增加猝死的风险。对于确诊为肥厚性心肌病的运动员，应避免参加竞技性运动，选择低强度的有氧运动，如散步、太极拳等，并定期进行心脏检查。

七、生活方式调整

1.饮食：遵循低盐、低脂、高蛋白的饮食原则，多吃新鲜蔬菜和水果，避免食用辛辣、油腻、刺激性食物。控制盐的摄入量，每天不超过6克，以减轻心脏负担。

2.运动：适度进行有氧运动，如散步、慢跑、游泳等，但要避免过度劳累和剧烈运动。运动强度应根据个人情况逐渐增加，运动过程中如出现不适症状应立即停止。

3.休息：保证充足的睡眠，避免熬夜和过度劳累。休息时可采取半卧位或高枕卧位，以减轻呼吸困难症状。

4.情绪管理：保持心情舒畅，避免情绪激动和精神紧张。可通过听音乐、阅读等方式缓解压力。

八、预后

肥厚性心肌病的预后因人而异，部分患者病情进展缓慢，症状较轻，对生活质量影响较小；而部分患者可能病情进展迅速，出现严重的心力衰竭、心律失常等并发症，预后较差。定期进行心脏检查，积极治疗，改善生活方式，有助于延缓病情进展，提高生活质量。