限制性心肌病是什么病
限制性心肌病（RCM）是以心室壁僵硬、舒张功能严重受损而收缩功能正常或轻度受损为特征的心肌疾病，病因分特发性（可能与遗传有关）和继发性（如淀粉样变性等多种全身性疾病）；症状有呼吸困难、乏力等；诊断依靠病史症状评估、体格检查、实验室检查、心电图、超声心动图、心脏磁共振成像、心内膜心肌活检等；治疗包括一般治疗、药物治疗（利尿剂、血管扩张剂等）和手术治疗（心内膜剥脱术、心脏移植）；特殊人群如儿童、老年人、孕妇、有基础疾病者在诊断、治疗时需分别关注生长发育、基础疾病、胎儿安全、药物相互作用等特殊情况。
一、定义
限制性心肌病（RCM）是一种以心室壁僵硬、舒张功能严重受损而收缩功能正常或轻度受损为特征的心肌疾病。心室腔通常无明显扩大，其主要病理改变为心内膜及心内膜下心肌纤维化、增厚，导致心室充盈受限，心脏舒张功能障碍。
二、病因
1.特发性：部分患者病因不明，可能与遗传因素有关，某些基因突变可导致心肌细胞代谢异常和心肌结构改变。
2.继发性：可由多种全身性疾病引起，如淀粉样变性、结节病、血色病、硬皮病、放射性损伤、药物中毒（如柔红霉素）等。淀粉样变性是最常见的继发原因，异常的淀粉样蛋白沉积在心肌组织中，破坏心肌结构和功能。
三、症状
1.呼吸困难：早期表现为劳力性呼吸困难，随着病情进展，可出现端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难等。这是由于心室舒张受限，肺淤血加重所致。
2.乏力、运动耐力下降：由于心脏泵血功能受限，机体得不到充足的血液供应，导致患者容易感到疲劳、乏力，活动能力明显下降。
3.水肿：可出现下肢水肿、腹水等体循环淤血表现，严重时可出现全身性水肿。这是因为心室舒张功能障碍，静脉回流受阻，液体在组织间隙积聚。
4.心悸：部分患者可出现心律失常，如房颤、室性心律失常等，导致心悸不适。
5.肝大：肝脏淤血肿大，可伴有肝区疼痛、腹胀等症状。
四、诊断
1.病史和症状评估：详细询问患者的症状表现、家族史、既往病史等，了解病情的发生发展过程。
2.体格检查：可发现颈静脉怒张、肝大、腹水、下肢水肿等体循环淤血体征，听诊可闻及舒张期奔马律。
3.实验室检查：包括血常规、血生化、心肌损伤标志物等检查，有助于排除其他疾病，了解患者的肝肾功能、电解质等情况。对于怀疑淀粉样变性的患者，还需要进行血清和尿蛋白电泳、免疫固定电泳等检查。
4.心电图：可出现多种异常表现，如STT改变、心律失常（房颤、传导阻滞等）、低电压等，但缺乏特异性。
5.超声心动图：是诊断限制性心肌病的重要方法，可显示心室壁增厚、心室腔大小正常或缩小、心房扩大、心室舒张功能严重受损等表现。还可以评估心脏的结构和功能，观察有无心包积液等情况。
6.心脏磁共振成像（CMR）：能够更准确地显示心肌的结构和组织特征，对于诊断淀粉样变性等继发性限制性心肌病具有重要价值，可发现心肌内的异常信号和淀粉样蛋白沉积。
7.心内膜心肌活检：是诊断限制性心肌病的“金标准”，通过获取心内膜下心肌组织进行病理检查，可明确病因，如是否存在淀粉样变性、纤维化等病变。但该检查为有创检查，存在一定的风险。
五、治疗
1.一般治疗：患者应注意休息，避免劳累和感染，限制钠盐摄入，以减轻心脏负担。对于水肿明显的患者，可适当控制液体摄入量。
2.药物治疗：
利尿剂：可减轻水肿和肺淤血症状，常用的有呋塞米、氢氯噻嗪等。
血管扩张剂：如硝酸酯类药物，可降低心脏前后负荷，改善呼吸困难症状。
抗心律失常药物：对于存在心律失常的患者，可根据心律失常的类型选择合适的药物，如胺碘酮等。
抗凝药物：对于合并房颤的患者，为预防血栓形成和栓塞事件，需要使用抗凝药物，如华法林、新型口服抗凝药等。
3.手术治疗：对于某些病因明确且有手术指征的患者，可考虑手术治疗。如对于心内膜心肌纤维化患者，可行心内膜剥脱术，切除增厚的纤维化心内膜组织，改善心室舒张功能。心脏移植是终末期限制性心肌病的有效治疗方法，但由于供体短缺等原因，应用受到一定限制。
六、特殊人群提示
1.儿童：儿童患限制性心肌病相对较少，但一旦发病，病情进展可能较快。在诊断和治疗过程中，需要特别关注儿童的生长发育情况。药物治疗时，要严格根据儿童的年龄、体重调整药物剂量，避免使用对儿童生长发育有不良影响的药物。由于儿童表达能力有限，家长要密切观察孩子的症状变化，如有无呼吸急促、乏力、活动减少等情况，及时就医。
2.老年人：老年人常合并多种基础疾病，如高血压、糖尿病等，在治疗限制性心肌病时，要综合考虑这些因素。老年人肝肾功能可能有所减退，药物代谢和排泄能力下降，使用药物时要注意药物不良反应的发生，定期监测肝肾功能。同时，老年人活动能力较差，要注意预防跌倒等意外事件的发生。
3.孕妇：孕妇患限制性心肌病时，病情可能会因孕期生理变化而加重。孕期心脏负担加重，可能导致呼吸困难、水肿等症状加剧。在治疗方面，要充分考虑药物对胎儿的影响，尽量选择对胎儿安全的药物。同时，要加强孕期监测，包括心脏功能、胎儿发育情况等，必要时提前终止妊娠。
4.有基础疾病者：对于合并有其他基础疾病如冠心病、慢性阻塞性肺疾病等的患者，治疗时要兼顾这些疾病的治疗。例如，冠心病患者需要继续进行抗心肌缺血治疗，慢性阻塞性肺疾病患者要注意预防呼吸道感染，避免诱发呼吸衰竭和心力衰竭加重。在使用药物时，要注意药物之间的相互作用，避免不良反应的发生。
