什么是肥厚性心肌病

肥厚性心肌病是以心肌肥厚为特征、主要累及左心室的心肌疾病，病因主要为常染色体显性遗传的相关致病基因，也受环境、内分泌等因素影响；症状有呼吸困难、胸痛、乏力头晕晕厥、心悸等；诊断依靠体格检查、心电图、超声心动图、心脏磁共振成像、基因检测等；治疗包括药物（β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂等）和非药物（室间隔切除术等）方法；特殊人群如儿童、老年人、孕妇、有不良生活方式者、有其他病史者在诊治时有不同注意事项；多数患者积极治疗可控制症状、维持生活质量，但部分患者可能出现严重并发症，需定期复查和遵医嘱治疗。

一、肥厚性心肌病的定义

肥厚性心肌病是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为心室壁非对称性肥厚，通常是左心室受累，心室腔变小，左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降。

二、病因

1.遗传因素：大部分肥厚性心肌病具有家族遗传倾向，属于常染色体显性遗传，相关致病基因涉及多个编码心肌肌小节蛋白的基因。

2.其他因素：虽然遗传是主要病因，但环境因素、内分泌异常等也可能在疾病的发生发展中起到一定作用。不过这些因素的具体影响机制还需要更多研究来明确。

三、症状

1.呼吸困难：这是最常见的症状之一，多在劳累后出现，是由于左心室舒张功能减退，导致肺淤血引起。

2.胸痛：可呈典型心绞痛发作，但持续时间较长，程度较重，服用硝酸甘油效果不佳。这主要是因为肥厚的心肌需氧量增加，而冠状动脉供血相对不足。

3.乏力、头晕与晕厥：在活动时，由于肥厚的心肌使左心室流出道梗阻，心输出量减少，导致大脑供血不足，从而出现乏力、头晕，严重时可发生晕厥。

4.心悸：患者可自觉心跳加快、心慌，这与心肌肥厚导致的心律失常有关，常见的心律失常包括室性早搏、房颤等。

四、诊断

1.体格检查：医生通过听诊可发现心脏杂音，如胸骨左缘第34肋间可闻及较粗糙的喷射性收缩期杂音，对于初步判断病情有重要提示作用。

2.心电图：可出现各种心律失常表现，如STT改变、左心室肥大、异常Q波等，但心电图表现缺乏特异性。

3.超声心动图：是诊断肥厚性心肌病的重要方法，能够清晰显示心肌肥厚的部位、程度及心室腔的大小和形态，还可评估心脏功能。

4.心脏磁共振成像（MRI）：对于超声心动图诊断不明确的患者，MRI可以更准确地显示心肌病变的范围和程度，有助于进一步明确诊断。

5.基因检测：对于有家族史的患者，基因检测有助于发现致病基因，明确遗传类型，对家族成员进行遗传咨询和筛查也有重要意义。

五、治疗

1.药物治疗：常用药物包括β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂等，这些药物可以减轻流出道梗阻，改善心室舒张功能，减少心律失常的发生。

2.非药物治疗：对于药物治疗效果不佳、症状严重的患者，可考虑采用室间隔切除术、酒精室间隔消融术等方法，以减轻左心室流出道梗阻。此外，植入心脏起搏器或除颤器等也可用于预防和治疗严重的心律失常。

六、特殊人群提示

1.儿童：儿童患肥厚性心肌病时，由于其身体发育尚未成熟，病情进展可能较快。家长要密切关注孩子的生长发育情况，如活动耐力、有无呼吸困难等症状。在治疗方面，用药需谨慎，严格遵循儿科安全护理原则，尽量采用非药物干预措施。同时，要避免孩子进行剧烈运动，保证充足的休息。

2.老年人：老年人常合并多种基础疾病，如高血压、冠心病等，这会使肥厚性心肌病的病情更加复杂。在治疗时，要综合考虑患者的身体状况和药物耐受性，避免药物之间的相互作用。此外，老年人活动能力相对较弱，要注意预防跌倒等意外情况的发生。

3.孕妇：孕妇患肥厚性心肌病时，孕期心脏负担加重，可能导致病情恶化。在孕期要密切监测心脏功能，加强产检，必要时需多学科团队（心内科、妇产科等）共同管理。分娩方式的选择要根据孕妇的具体情况决定，以确保母婴安全。

4.有不良生活方式者：吸烟、酗酒、长期熬夜等不良生活方式会加重心脏负担，不利于病情的控制。患者应戒烟限酒，保持规律的作息时间，避免过度劳累和精神紧张。同时，适当进行有氧运动，如散步、太极拳等，但要避免竞技性运动。

5.有其他病史者：如合并有糖尿病、脑血管疾病等，会增加治疗的难度和风险。在治疗肥厚性心肌病的同时，要积极控制其他基础疾病，定期进行相关检查，调整治疗方案。

七、预后

肥厚性心肌病的预后因人而异，大多数患者经过积极治疗可以控制症状，维持较好的生活质量。但部分患者可能会出现心力衰竭、心律失常等严重并发症，甚至危及生命。因此，患者需要定期复查，遵医嘱治疗，以便及时发现病情变化并调整治疗方案。