什么是肥厚型心肌病

肥厚型心肌病是以心肌肥厚为特征、由编码心肌肌小节蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传病，症状包括呼吸困难、胸痛、乏力头晕与晕厥、心悸、心力衰竭等；诊断方法有体格检查、心电图、超声心动图、心脏磁共振成像、基因检测；治疗方式包括药物治疗、室间隔切除术、酒精室间隔消融术、植入式心律转复除颤器；特殊人群如儿童、孕妇、老年人、有家族遗传史人群需分别注意病情进展、妊娠风险、合并疾病及早期筛查等问题；生活中要通过低盐低脂高蛋白饮食、选择温和运动、保证充足休息、管理情绪等方式进行调整。

一、肥厚型心肌病的定义

肥厚型心肌病是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，导致心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。它是一种常染色体显性遗传病，由编码心肌肌小节蛋白的基因突变引起。

二、肥厚型心肌病的症状

1.呼吸困难：多为劳力性呼吸困难，是由于左心室顺应性降低，舒张末期压力升高，继而肺静脉压力升高，肺淤血所致。

2.胸痛：可呈典型心绞痛发作，但持续时间较长，含服硝酸甘油效果不佳。这是因为肥厚的心肌需氧量增加，而冠状动脉供血相对不足。

3.乏力、头晕与晕厥：多在活动时发生，是由于活动时心率加快，使舒张期缩短，左心室充盈进一步减少，心排血量下降导致脑供血不足。

4.心悸：患者可自觉心跳加快，可能与心律失常有关，如室性早搏、心房颤动等。

5.心力衰竭：晚期可出现左、右心功能不全的症状，如呼吸困难加重、下肢水肿等。

三、肥厚型心肌病的诊断

1.体格检查：医生可在心脏听诊时发现心脏杂音，如胸骨左缘第34肋间可闻及粗糙的喷射性收缩期杂音，这是由于左心室流出道梗阻所致。

2.心电图：可表现为STT改变、左心室肥大、异常Q波等，但心电图表现缺乏特异性。

3.超声心动图：是诊断肥厚型心肌病的重要方法，可显示心肌肥厚的部位、程度和范围，测量室壁厚度，评估左心室流出道有无梗阻及梗阻程度。

4.心脏磁共振成像（MRI）：能更准确地显示心肌病变的范围和程度，对于诊断不典型的肥厚型心肌病有重要价值。

5.基因检测：有助于明确病因，发现致病基因突变，对于家族性肥厚型心肌病的诊断和遗传咨询有重要意义。

四、肥厚型心肌病的治疗

1.药物治疗：常用药物有β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂等，可改善心室舒张功能，减轻流出道梗阻，缓解症状。

2.非药物治疗：对于药物治疗效果不佳、症状严重的患者，可考虑非药物治疗。如室间隔切除术，通过手术切除肥厚的室间隔心肌，解除流出道梗阻；酒精室间隔消融术，通过向冠状动脉间隔支内注入无水酒精，造成肥厚的室间隔心肌坏死，减轻梗阻。

3.植入式心律转复除颤器（ICD）：对于有猝死高危因素的患者，如曾发生过心脏骤停、有持续性室性心动过速等，植入ICD可预防猝死。

五、特殊人群注意事项

1.儿童：儿童患肥厚型心肌病相对少见，但一旦患病，其病情进展可能较快。家长应密切关注孩子的生长发育情况，如活动耐力、有无呼吸困难、胸痛等症状。在孩子进行体育活动前，应咨询医生的意见，避免剧烈运动。儿童用药需谨慎，应严格遵循医生的处方，注意药物的不良反应。

2.孕妇：孕妇患肥厚型心肌病时，孕期心脏负担加重，可能导致病情恶化。怀孕前应咨询心内科和妇产科医生，评估心脏功能和妊娠风险。孕期需密切监测心脏功能和胎儿发育情况，根据病情调整治疗方案。分娩方式的选择也需综合考虑心脏功能等因素。

3.老年人：老年人患肥厚型心肌病时，可能同时合并其他疾病，如冠心病、高血压等，增加了治疗的复杂性。老年人身体机能下降，对药物的耐受性可能较差，用药时需注意药物的相互作用和不良反应。在日常生活中，应注意休息，避免劳累和情绪激动。

4.有家族遗传史人群：对于有肥厚型心肌病家族遗传史的人群，应进行基因筛查和定期体检，以便早期发现和诊断疾病。一旦确诊，应积极治疗，并告知家族成员进行相关检查，以便早期干预。

六、生活方式调整

1.饮食：遵循低盐、低脂、高蛋白的饮食原则，多吃新鲜蔬菜、水果，控制盐和脂肪的摄入，避免暴饮暴食，以减轻心脏负担。

2.运动：应避免剧烈运动，如竞技性体育活动、举重等。可选择散步、太极拳等较为温和的运动方式，但运动前应咨询医生的意见，根据自身病情和身体状况制定合理的运动计划。

3.休息：保证充足的睡眠，避免熬夜和过度劳累。注意劳逸结合，避免长时间连续工作或学习。

4.情绪管理：保持心情舒畅，避免情绪激动、紧张、焦虑等不良情绪，可通过听音乐、阅读等方式缓解压力。