肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由Wilson于1912年首次报道，WD危害严重，若不及时治疗，可致残致畸，甚至危及生命。WD诊断主要依靠病史、症状、体征、实验室检查等，其中血清铜蓝蛋白、24小时尿铜测定、肝铜定量检测等对诊断具有重要意义。WD治疗方法主要包括药物治疗、饮食治疗、手术治疗等，其中药物治疗是主要手段。WD具有遗传倾向，婚前检查、产前诊断对预防WD具有重要意义。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由Wilson于1912年首次报道，故又名Wilson病。WD的发病机制为基因突变导致ATP7B基因缺陷，引起血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，过量的铜在肝、脑、肾、角膜等处沉积。WD起病隐匿，病情进展缓慢，首发症状通常为震颤、肢体僵硬、动作迟缓、流涎、言语含糊等锥体外系症状，也可出现精神症状、肝硬化、肾功能损害等。WD危害严重，若不及时治疗，可致残致畸，甚至危及生命。WD诊断主要依靠病史、症状、体征、实验室检查等，其中血清铜蓝蛋白、24小时尿铜测定、肝铜定量检测等对诊断具有重要意义。WD治疗方法主要包括药物治疗、饮食治疗、手术治疗等，其中药物治疗是主要手段。WD患者应避免食用含铜高的食物，如坚果、巧克力、贝类等，同时应遵医嘱服用药物，定期复查。WD具有遗传倾向，患者的子女有50%的概率患病，故婚前检查、产前诊断对预防WD具有重要意义。总之，WD是一种可治可控的疾病，早发现、早诊断、早治疗对预后至关重要。
