怀孕几个月可以检查出来胎儿畸形吗

孕期分为早、中、晚阶段，孕早期11-13??周可进行NT检查筛查胎儿畸形风险；孕中期18-24周有系统超声检查（大排畸）筛查严重畸形及血清学筛查评估胎儿患某些综合征风险；孕晚期28-32周进行超声复查评估胎儿多方面情况，特殊人群检查更需严格按时进行。

一、早期阶段（孕早期）

（一）孕11-13??周

1.超声检查：此阶段可进行NT（颈项透明层）检查，通过超声测量胎儿颈项部皮下无回声透明层的厚度，正常NT值一般小于2.5mm。NT增厚可能与胎儿染色体异常（如21-三体综合征等）、先天性心脏病等胎儿畸形相关，有研究表明NT值异常升高时，胎儿发生染色体畸形及其他结构畸形的风险增加。对于有家族遗传病史、高龄孕妇（年龄≥35岁）等特殊人群，该检查尤为重要，因为这类人群胎儿出现畸形的风险相对较高，通过NT检查可以初步筛查胎儿是否存在染色体及部分结构畸形的可能。

二、中期阶段（孕中期）

（一）孕18-24周

1.系统超声检查（大排畸）：这是筛查胎儿畸形的重要时期。在这个阶段，通过超声可以详细检查胎儿的各个器官系统，包括头颅、面部、脊柱、心脏、腹部脏器（如肝脏、肾脏等）、四肢等。例如，能发现无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心等严重畸形。研究显示，系统超声检查对胎儿结构畸形的检出率可达70%-80%以上。对于有不良孕产史（如既往生育过畸形儿）、接触过致畸因素（如孕期接触过放射性物质、某些致畸药物等）的孕妇，更要严格按照时间进行大排畸检查，以便及时发现胎儿可能存在的畸形情况。

2.血清学筛查：通常结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷等的风险。如果血清学筛查结果提示高风险，需要进一步进行羊水穿刺等有创检查来明确诊断。对于年龄较大的孕妇（≥35岁），血清学筛查的准确性相对有限，可能需要更早或更精准的检查方式来排查胎儿畸形。

三、晚期阶段（孕晚期）

（一）孕28-32周

1.超声复查：在孕晚期再次进行超声检查，主要是对胎儿的生长发育情况、胎位、胎盘、羊水等进行详细评估，同时也可以进一步观察胎儿的器官结构，看是否有中期检查时未发现的细微畸形或者在晚期出现的新的畸形情况。例如，对于一些在孕中期可能显示不清晰的胎儿心脏结构等，在孕晚期有可能通过更清晰的超声图像进行更准确的评估。对于有妊娠期并发症（如妊娠期糖尿病等）的孕妇，孕晚期的超声复查更为重要，因为妊娠期糖尿病可能会影响胎儿的生长发育，通过超声复查可以及时发现胎儿是否存在生长受限等可能与畸形相关的情况。