唐氏筛查一般建议在孕中期16至10周进行最佳,孕早期也可在11至13周加6天进行早期筛查。

早期唐氏筛查的最佳时间为孕11至13周加6天,需结合血清学检测(如妊娠相关蛋白-A、人绒毛膜促性腺激素)和超声NT检查(测量胎儿颈项透明层厚度),综合评估胎儿患唐氏综合征的风险,检出率较高,一般可以达到85%。
中期唐氏筛查的最佳时间为孕16至18周,最晚不超过20周。此时通过抽取孕妇外周血,检测血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标,并结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,计算胎儿患唐氏综合征的风险。
若筛查结果提示高风险,需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。此外,筛查前8小时内应避免饮食,抽血时保持空腹状态,以确保结果的准确性。



