肝豆状核变性症状有哪些

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由基因突变导致铜在体内各组织器官内异常沉积引起，WD的临床表现多样，病情轻重差异很大，主要有神经系统症状、肝脏症状、眼部症状及其他症状，WD的症状缺乏特异性，容易误诊或漏诊。

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由Wilson于1912年首次报道，因此又称为Wilson病。WD的发病机制为基因突变导致铜转运P型ATP酶（ATP7B）活性降低或丧失，引起铜在体内各组织器官内异常沉积。WD的临床表现多样，病情轻重差异很大，以下是一些常见的症状：

1.神经系统症状：这是WD最突出的表现，约80%~90%的患者会出现神经系统症状。可表现为：

震颤：常为首发症状，多出现于手、唇、舌、下肢等部位，表现为不自主的、有节律的抖动。

肌肉强直：四肢、颈部、面部肌肉可出现僵硬、活动不灵活。

运动迟缓：患者动作缓慢、笨拙，如写字变小、越写越小（“小写症”）等。

平衡障碍：可出现走路不稳、容易摔倒。

精神症状：如情绪不稳定、易激动、焦虑、抑郁、幻觉、妄想等。

其他：严重者可出现抽搐、癫痫发作、昏迷等。

2.肝脏症状：约2/3的患者会出现肝脏症状，主要表现为：

乏力：常为早期症状，活动后加重。

食欲减退：可有恶心、呕吐、腹胀等症状。

黄疸：皮肤、巩膜黄染，尿色加深。

肝脾肿大：部分患者可出现肝脏、脾脏肿大。

肝功能异常：如转氨酶升高、白蛋白降低等。

3.眼部症状：约2/3的患者会出现眼部症状，主要表现为：

K-F环：在角膜与巩膜交界处，出现绿褐色或暗棕色的环，是诊断WD的重要依据。

眼球运动障碍：可出现眼球转动不灵活、不能凝视等。

白内障：长期WD可导致晶状体混浊，出现白内障。

4.其他症状：部分患者还可出现肾脏损害、血液系统损害、骨关节损害等。

需要注意的是，WD的症状缺乏特异性，很多症状可能与其他疾病相似，容易误诊或漏诊。因此，如果出现上述症状，尤其是有家族遗传史者，应及时就医，进行相关检查，如血清铜蓝蛋白、铜氧化酶活性、基因检测等，以明确诊断。WD的治疗主要包括药物治疗、饮食治疗和手术治疗等，早期诊断和治疗对于改善预后非常重要。