肝豆状核变性可有多系统表现，神经系统有锥体外系症状（如震颤、肌张力障碍等）、构音障碍与吞咽困难；肝脏有肝炎或肝硬化表现；眼部有特征性K-F环；肾脏有肾小管功能障碍；血液系统有贫血、白细胞和血小板减少等表现，不同年龄患者各系统表现有差异。
一、神经系统表现
1.锥体外系症状：多为首发症状，患者可出现震颤，通常以肢体远端为主，呈意向性震颤，即在做精细动作时加重；还可出现肌张力障碍，表现为肌肉强直、动作迟缓、面具脸等，儿童患者可能以舞蹈样动作、手足徐动等不自主运动为突出表现，这些症状与铜在基底节区沉积导致神经细胞功能异常有关，影响了锥体外系的正常调控功能，不同年龄患者因神经系统发育程度不同，症状表现可能有所差异，儿童神经系统尚在发育中，铜沉积对其运动调控系统的影响更易导致异常运动表现。
2.构音障碍与吞咽困难：由于铜沉积影响了脑干及相关神经核团，导致发音肌群及吞咽肌群功能障碍，患者会出现说话含糊不清、言语不利，以及吞咽困难、进食呛咳等表现，年龄较小的儿童可能因吞咽困难影响营养摄入，需特别关注其喂养情况，避免误吸等风险。
二、肝脏表现
1.肝炎或肝硬化表现：肝脏是铜代谢的主要器官，铜沉积在肝脏可引起肝细胞损伤，早期可表现为肝炎症状，如乏力、食欲不振、黄疸（皮肤巩膜黄染）等；病情迁延不愈可发展为肝硬化，出现肝脾肿大、腹水、门静脉高压等表现，不同年龄患者肝脏受累后的表现有差异，儿童肝脏相对脆弱，铜沉积对儿童肝脏的损害可能进展较快，需密切监测肝功能变化。
三、眼部表现
1.K-F环：是肝豆状核变性较为特征性的眼部表现，角膜后弹力层常有铜盐沉积，在角膜边缘可见棕绿色或金褐色的色素环，宽约1-3mm，K-F环的检出对肝豆状核变性的诊断具有重要意义，不同年龄患者角膜的生理结构略有不同，但K-F环的特征性表现相对稳定，可通过裂隙灯检查发现。
四、肾脏表现
1.肾小管功能障碍：铜沉积可影响肾脏近曲小管和远曲小管功能，导致肾小管重吸收障碍，出现肾性糖尿、氨基酸尿、蛋白尿等，还可能引起电解质紊乱，如低磷血症、低钾血症等，年龄较小的患者肾脏功能发育尚未完善，铜沉积对其肾小管功能的影响可能更易导致内环境紊乱，需关注患儿的电解质水平及尿液成分变化。
五、血液系统表现
1.贫血：可能与铜沉积影响骨髓造血微环境或红细胞代谢有关，患者可出现面色苍白、头晕、乏力等贫血表现，不同年龄患者贫血的严重程度可能不同，儿童处于生长发育阶段，贫血可能影响其生长发育，需及时评估贫血情况并采取相应措施。
2.白细胞减少和血小板减少：部分患者可出现外周血白细胞减少、血小板减少，导致患者免疫力下降，易发生感染，以及有出血倾向，年龄较小的患者自身免疫力较低，白细胞和血小板减少更易引发感染和出血等并发症，需加强护理，预防感染和出血事件的发生。
