心肌病是什么病
心肌病是一组异质性心肌疾病,由不同病因(遗传性、获得性等)致心肌病变,常表现心室肥厚或扩张,可致心衰、心律失常等。病因分遗传性和获得性,临床表现有症状(呼吸困难、乏力、水肿、心律失常等)和体征(心脏扩大、奔马律等),诊断靠影像学(超声心动图、心脏磁共振成像)和心电图,治疗包括一般治疗(生活方式调整、治基础病)、药物、器械(ICD、CRT)及心脏移植,需综合诊断个体化治疗,不同人群要考虑自身特点以提疗效和生活质量。
一、病因分类
1.遗传性心肌病:多由基因异常所致,常见的如肥厚型心肌病,其致病基因主要与心肌肌小节蛋白相关,呈常染色体显性遗传,家族中多个成员可能患病,有特定基因突变类型如MYH7等突变与肥厚型心肌病发病密切相关;右心室心肌病(致心律失常性右心室心肌病)也有遗传因素参与,部分患者存在编码心肌细胞结构蛋白等基因的突变。
2.获得性心肌病
缺血性心肌病:由冠状动脉粥样硬化性心脏病引起心肌长期缺血、心肌细胞坏死、纤维化等,常见于有冠心病危险因素(如高血压、高血脂、吸烟等)的人群,冠状动脉狭窄或闭塞导致心肌供血不足,逐渐影响心肌功能。
酒精性心肌病:与长期大量饮酒相关,酒精及其代谢产物可直接毒害心肌细胞,影响心肌代谢等,长期每日饮酒量超过一定限度(如每日酒精摄入量男性>60g,女性>30g,持续5年以上)易引发,多见于有长期大量饮酒生活方式的人群。
围生期心肌病:发生在妊娠最后一个月至产后5个月内的心肌病,病因尚不十分明确,可能与妊娠期间体内激素变化、病毒感染、自身免疫等因素有关,多见于有妊娠分娩经历的女性。
扩张型心肌病:部分有遗传基础,也有感染(如病毒感染,柯萨奇病毒等)、中毒(如抗肿瘤药物、酒精等)等因素可诱发,任何年龄均可发病,男性相对多见,起病隐匿,病情逐渐进展。
二、临床表现
1.症状
呼吸困难:是常见症状,早期在活动后出现,随着病情进展,休息时也可出现,这是由于心功能不全导致肺淤血引起,不同年龄人群表现可能有差异,儿童可能表现为喂养困难、生长发育迟缓等,因为心脏功能不能满足机体代谢需求,影响肺部气体交换。
乏力:患者感觉全身无力,活动耐力下降,无论哪个年龄段都会出现,是心输出量减少,组织灌注不足的表现。
水肿:可出现下肢水肿,严重时可波及全身,由于心功能不全导致体循环淤血,静脉回流受阻,液体渗出到组织间隙,不同年龄人群水肿表现可能因基础状况不同而有差异,老年人可能合并其他疾病,水肿表现可能不典型。
心律失常:可出现心悸等症状,部分患者可发生严重心律失常,如室性心动过速、心室颤动等,不同年龄人群心律失常类型可能有一定差异,儿童心律失常可能与心肌病变影响电传导有关。
2.体征
心脏扩大:通过体格检查可发现心界扩大,听诊可闻及心音减弱等,不同年龄心脏大小评估有不同标准,儿童心脏相对较大,心脏扩大可能更容易被发现。
奔马律:可闻及第三心音或第四心音奔马律,提示心肌功能受损。
三、诊断方法
1.影像学检查
超声心动图:是诊断心肌病的重要手段,可观察心室壁厚度、心室腔大小、心肌运动情况等,肥厚型心肌病患者可见心室壁非对称性肥厚,室间隔增厚多见;扩张型心肌病患者可见心室腔扩大,射血分数降低等,不同年龄超声心动图表现有一定特点,儿童超声心动图检查需考虑其生长发育阶段心脏结构特点。
心脏磁共振成像(CMR):能更精确地评估心肌组织特征,对于鉴别心肌病类型有重要价值,如能清晰显示心肌纤维化等情况,在诊断和鉴别诊断方面有独特优势。
2.心电图检查:可发现各种心律失常及心肌缺血等改变,肥厚型心肌病患者心电图常表现为ST-T改变、病理性Q波等;扩张型心肌病患者心电图可出现低电压、心律失常等表现。
四、治疗原则
1.一般治疗
生活方式调整:对于不同年龄人群有不同要求,如儿童需保证充足营养、合理安排休息;成年人要避免过度劳累、戒烟限酒等;老年人要注意避免情绪激动等,以减轻心脏负担,延缓病情进展。
治疗基础疾病:如有高血压要控制血压,有高血脂要调节血脂等,针对不同基础病因进行相应处理,控制相关危险因素,减少对心肌的进一步损害。
2.药物治疗:根据心肌病类型使用相应药物,如肥厚型心肌病可使用β受体阻滞剂等药物改善症状;扩张型心肌病可使用利尿剂减轻水肿、血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ARB)改善心肌重构等药物,但具体药物使用需遵循相关诊疗指南,严格依据病情和患者个体情况选择。
3.器械治疗
植入型心律转复除颤器(ICD):对于有发生恶性心律失常风险的患者,如扩张型心肌病患者存在严重心律失常风险时可考虑植入ICD,预防猝死。
心脏再同步化治疗(CRT):适用于心室收缩不同步的患者,如扩张型心肌病伴心室收缩不同步,可改善心脏功能。
4.心脏移植:对于终末期心肌病患者,心脏移植是有效的治疗手段,但受供体等因素限制,需严格掌握适应证。
总之,心肌病是一类复杂的心肌疾病,需综合病因、临床表现、检查结果等进行准确诊断和个体化治疗,不同年龄、性别等人群在诊断和治疗过程中需充分考虑其自身特点,以提高治疗效果和患者生活质量。



