肥厚性心肌病是什么病

肥厚性心肌病是以心肌肥厚为特征，约60%由基因突变致常染色体显性遗传，表现为呼吸困难等症状，可通过心电图等诊断，一般治疗需调整生活方式等，药物、器械可治疗，儿童、老年、女性患者有不同注意事项

一、定义

肥厚性心肌病是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为心室壁不对称性肥厚，通常累及室间隔，可导致心室腔变小、左心室血液充盈受阻、左心室舒张期顺应性下降。

二、病因

1.遗传因素：约60%的肥厚性心肌病患者存在基因突变，是常染色体显性遗传疾病，常见的相关基因有肌小节蛋白基因等，家族中有肥厚性心肌病患者的人群患病风险较高。

2.其他因素：一些内分泌紊乱等情况也可能与肥厚性心肌病的发生有一定关联，但相对遗传因素来说影响较小。

三、临床表现

1.症状

呼吸困难：多在活动后出现，是由于心室舒张功能障碍，顺应性降低，左心室充盈受阻，肺淤血所致。

心绞痛：部分患者可出现劳力性心绞痛，与肥厚心肌需氧量增加和冠状动脉供血相对不足有关。

晕厥或接近晕厥：多发生于运动时，由于心率加快，肥厚心肌顺应性下降，心室充盈进一步减少，心输出量突然降低，导致脑供血不足。

心力衰竭：晚期患者可出现心力衰竭症状，如乏力、水肿等。

2.体征：可在心尖区闻及收缩期杂音，流出道梗阻的患者可在胸骨左缘第3-4肋间闻及较粗糙的喷射性收缩期杂音等。

四、诊断方法

1.心电图：可见左心室肥厚、ST-T改变、病理性Q波等改变，病理性Q波在Ⅱ、Ⅲ、aVF、V4-V6导联上较常见，可能与心肌纤维化有关。

2.超声心动图：是诊断肥厚性心肌病的重要手段，可显示室间隔和左心室后壁增厚，室间隔厚度与左心室后壁厚度之比≥1.3具有诊断意义，还可观察到左心室流出道是否狭窄等情况。

3.心脏磁共振成像（MRI）：能更准确地评估心肌肥厚的程度、部位以及心肌纤维化情况等，对诊断和鉴别诊断有重要价值。

五、治疗与管理

1.一般治疗

生活方式调整：患者应避免剧烈运动、持重、屏气等，以防诱发晕厥或猝死。有心力衰竭症状的患者应限制钠盐摄入。

心理支持：肥厚性心肌病病程较长，患者可能会有焦虑等情绪，需给予心理支持，帮助患者树立信心，积极配合治疗。

2.药物治疗：常用药物有β受体阻滞剂，如美托洛尔等，可减慢心率，降低心肌收缩力，改善心室舒张功能；非二氢吡啶类钙通道阻滞剂，如维拉帕米等，也可改善心室舒张功能。但药物使用需在医生指导下进行，根据患者具体情况调整。

3.器械治疗

植入型心律转复除颤器（ICD）：对于有猝死高危因素的患者，如曾有心脏骤停史、室性心动过速等，可考虑植入ICD，预防猝死。

起搏器治疗：对于存在房室传导阻滞或严重心动过缓的患者，可植入起搏器，改善心室收缩和舒张功能。

六、特殊人群注意事项

1.儿童患者：儿童肥厚性心肌病患者需密切监测生长发育情况，因为疾病可能影响心脏功能进而影响全身发育。在生活中要严格限制剧烈活动，定期进行心脏超声等检查，以便及时调整治疗方案。

2.老年患者：老年肥厚性心肌病患者常合并其他基础疾病，如高血压、冠心病等，在治疗时需综合考虑多种疾病的相互影响。用药时要注意药物之间的相互作用，密切观察药物不良反应，同时要关注患者的生活质量，适当调整活动量。

3.女性患者：女性肥厚性心肌病患者在妊娠期间需特别注意，妊娠会增加心脏负担，可能导致病情加重。应在孕前、孕期及产后密切监测心脏功能，必要时在医生指导下调整治疗方案。